Ingeniería genética: Documental de PBS «The Gene» al aire 14 de Abril del 2020

Una serie de dos partes de "The Gene", un documental de PBS, se emitirá el 14 de Abril del 2020. La película, de Ken Burns, se basa en un libro…

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Manejo de enfermedades raras y COVID-19: La Organización Nacional para los Trastornos Raros le recuerda que debe mantenerse fuerte
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Manejo de enfermedades raras y COVID-19: La Organización Nacional para los Trastornos Raros le recuerda que debe mantenerse fuerte

  Si está preocupado o ansioso por COVID-19, no está solo. Si preguntarse acerca de la intersección de enfermedades raras y COVID-19 solo aumenta esa ansiedad, bueno, también estamos con…

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Esta Revista Destaca la Investigación Actual Sobre Enfermedades Neuromusculares (NMD por sus siglas en Inglés)

En un número especial de la revista Disease Models and Mechanisms Highlights, James J. Dowling et al describeenfermedades neuromusculares pediátricas como principalmente áreas genéticas y que afectan el sistema nervioso…

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Zolgensma, un Tratamiento para la Atrofia Muscular espinal, da un paso más hacia la aprobación en Europa

Zolgensma es una terapia génica desarrollada por AveXis para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Fue aprobado por la FDA en Mayo del 2019, y luego fue autorizado para…

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Simplemente hace «Antisentido»: el Uso de la Medicina Genética para Tratar Enfermedades Raras
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Simplemente hace «Antisentido»: el Uso de la Medicina Genética para Tratar Enfermedades Raras

  Como se publicó anteriormente en Scientific American, un poco después de su primer cumpleaños, Emma Larson perdió el uso de sus piernas y comenzó a experimentar dificultades para gatear.…

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Zolgensma para la atrofia muscular espinal ahora aprobada en Japón

En Mayo de 2019, la FDA aprobó una nueva terapia para la Atrofia Muscular Espinal (AME) llamada Zolgensma. Ahora, esa terapia ha sido aprobada por el Ministerio de Salud, Trabajo…

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Vamos Farma: No es Un Gran Sacrificio Estudiar una Enfermedad Rara Pro-Bono

En el corazón de los tratamientos de enfermedades raras está la investigación. Actualmente, el 95% de todas las enfermedades raras todavía no tienen terapias aprobadas. Aunque ha habido un mayor…

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Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis Can Now Change the TV Channel with Just Their Eyes

For rare disease patients who face physical disabilities, even seemingly simple tasks can pose extreme difficulties. For instance, changing the channel on the television. Comcast Corp. previously created a voice…

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Primera Terapia Génica para la Atrofia Muscular Espinal Aprobada por la FDA

Según una historia de PR Newswire, la compañía Novartis AveXis anunció recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Zolgensma, lo que la convierte…

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El Nuevo Tratamiento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar está Cerca de Ser Aprobado en la UE

Síndrome de Quilomicronemia Familiar El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una condición que se considera extremadamente rara. Se produce cuando la enzima llamada lipoproteína…

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Compañías de Biociencias en Ohio Apuntan a Enfermedades Raras
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Compañías de Biociencias en Ohio Apuntan a Enfermedades Raras

Según una historia de BioPortfolio, El Día de las Enfermedades Raras, que tuvo lugar el 28 de Febrero del 2019, sirve como un momento de reflexión sobre el progreso que…

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Las Barreras para Desarrollar Drogas de Enfermedades Raras

Según una historia de Xtalks, ha habido un aumento en la investigación relacionada con las enfermedades raras y el desarrollo de nuevas terapias para ellos. A pesar de esto, solo…

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La FDA Publica Nueva Información Sobre Cómo Podría Regular la Terapia Génica

De acuerdo con una historia de finance.yahoo.com, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha publicado recientemente nuevas pautas relacionadas con…

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La Coroideremia Puede Conducir a la Ceguera, Pero la Terapia Génica Podría Ser Capaz de Detenerla
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La Coroideremia Puede Conducir a la Ceguera, Pero la Terapia Génica Podría Ser Capaz de Detenerla

Un artículo publicado recientemente por The Guardian compartió las historias de tres familias afectadas por los avances recientes en los tratamientos de terapia génica. ¿Qué es la Terapia Génica? La…

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Puede Proporcionar Sugerencias Para la Revisión de la FDA de Sus Pautas de Investigación de Enfermedades Raras

Tiempo de Revisión Como muchas otras cosas en este mundo, la investigación de enfermedades raras como la Atrofia Muscular Espinal (SMA), la Esclerosis Múltiple y la Distrofia Muscular de Duchenne…

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Su Hermano Participó en Ensayos de Drogas Vitales para la Atrofia Muscular espinal, y Ahora se le ha Negado el Acceso al Tratamiento

De acuerdo a una historia de mirror.co.uk, A una niña de cinco meses llamada Maryam Malji se le diagnosticó atrofia muscular espinal, una enfermedad progresiva y degenerativa que finalmente es…

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El Proyecto de Ley de Arkansas Tiene Como Objetivo Agregar Atrofia Muscular Espinal a las Evaluaciones de Recién Nacidos en el Estado

De acuerdo con una historia de arkansasonline.com, la representante Julie Mayberry R-Hensley de la Asamblea General de Arkansas está patrocinando el Proyecto de Ley de la Cámara de Representantes 1074.…

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El Aumento en el Costo del Desarrollo de Medicamentos no está Disminuyendo los Investigadores Trabajan para Descubrir Nuevas Terapias para Enfermedades Raras

Todos los días la comunidad científica avanza en el estudio de las enfermedades raras. La investigación en este campo ha avanzado de manera exponencial en los últimos años y estamos…

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Los Exámenes Genéticos en Recién Nacidos Pueden Crear Vidas Ansiosas
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Los Exámenes Genéticos en Recién Nacidos Pueden Crear Vidas Ansiosas

Un artículo reciente de NBC News destaca una creciente preocupación entre padres y profesionales por la efectividad de la detección genética en recién nacidos. Hay un cierto lugar entre saber…

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Resultados Positivos de un Ensayo de Fase IIb de Firdapse para MuSK Myasthenia Gravis Publicado En Línea

La Miastenia Grave (MG) es un trastorno autoinmune progresivo que provoca el debilitamiento de los músculos. La mayoría de las personas con la condición pueden controlar sus síntomas con tratamiento…

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La Interpretación de Lee Cooper Sobre la FIV + PGT: ¿Una Forma de Prevenir Todas las Condiciones Genéticas Fatales, Como la Atrofia Muscular Tipo 1?

¿Qué pasaría si pudieras prevenir todas las enfermedades genéticas más fatales del mundo? Según Lee D. Cooper, hay una manera: simplemente no educamos a las personas sobre cómo hacerlo. Lee…

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Garantizar la Seguridad Mientras la Terapia Génica Continúa Desarrollándose Rápidamente

Las personas con atrofia muscular espinal y otras enfermedades raras con poco o ningún tratamiento aprobado han tenido recientemente la esperanza de una cura renovada por el concepto de terapia…

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Posible Tratamiento para La Atrofia Muscular Espinal Obtiene la Designación PRIME de la EMA

Según un artículo de pm360online.com, la compañía farmacéutica Roche anunció recientemente que su terapia de investigación risdiplam ha otorgado la designación PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por…

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