Atrofia Muscular Espinal: La Terapia Genética le da Al Bebé una Segunda Oportunidad
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Atrofia Muscular Espinal: La Terapia Genética le da Al Bebé una Segunda Oportunidad

De acuerdo a una historia de bbc.com, Arthur, de cinco meses, nació con una enfermedad rara, atrofia muscular espinal (AME). Es una de las primeras personas en el Reino Unido…

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Un Vicepresidente de JP Morgan Chase y Live Performer, con la Ayuda de Ayudas a Tiempo Completo

Según lo informado por CNN; Tabitha Haly todavía se las arregla para hacer tiempo para su oficio de toda la vida como cantautora e intérprete en vivo mientras actúa como…

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Ciudadanos Turcos que Luchan por el Acceso a los Tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal
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Ciudadanos Turcos que Luchan por el Acceso a los Tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal

Los ciudadanos Turcos están presionando a su gobierno con respecto al acceso a tratamientos de enfermedades raras, específicamente a las terapias de atrofia muscular espinal (AME). Actualmente hay dos medicamentos…

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La Historia de la AME de Alina: Los Beneficios de Los Tratamientos en el Hogar
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La Historia de la AME de Alina: Los Beneficios de Los Tratamientos en el Hogar

A Alina Citovic le diagnosticaron atrofia muscular espinal a los cinco años, hace apenas tres años. En el momento de su diagnóstico, Spinraza ya estaba aprobada por la FDA. While…

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La Terapia Génica en un Modelo de Ratón da una Idea de los Posibles Tratamientos de la AME
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La Terapia Génica en un Modelo de Ratón da una Idea de los Posibles Tratamientos de la AME

por Lauren Taylor de In The Cloud Copy La atrofia muscular espinal, o AME, es una enfermedad genética que afecta los sistemas nerviosos central y periférico de un individuo, así…

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Nuevo Estudio Comparte Información Sobre la Historia Natural de AME Tipo III
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Nuevo Estudio Comparte Información Sobre la Historia Natural de AME Tipo III

  Recientemente, los investigadores buscaron comprender mejor la historia natural y la progresión natural de la atrofia muscular espinal (AME) tipo III. Según el AJMC, este estudio ofrece más información…

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Medicación Spinraza muestra beneficios prometedores en pacientes con AME pre-sintomáticos
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Medicación Spinraza muestra beneficios prometedores en pacientes con AME pre-sintomáticos

Por Lauren Taylor de In The Cloud Copy Biogen anunció nuevos datos del ensayo NURTURE de pacientes pre-sintomáticos con atrofia muscular espinal (AME). La AME es una enfermedad neuromuscular autosómica…

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Los Científicos Pueden Identificar las Células de Schwann Utilizando una Nueva Técnica de Código de Barras
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Los Científicos Pueden Identificar las Células de Schwann Utilizando una Nueva Técnica de Código de Barras

Los científicos e investigadores saben desde hace tiempo la importancia de las células gliales para el sistema nervioso. Estas células no solo constituyen la mayoría de las células dentro del…

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Ingeniería genética: Documental de PBS «The Gene» al aire 14 de Abril del 2020

Una serie de dos partes de "The Gene", un documental de PBS, se emitirá el 14 de Abril del 2020. La película, de Ken Burns, se basa en un libro…

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Manejo de enfermedades raras y COVID-19: La Organización Nacional para los Trastornos Raros le recuerda que debe mantenerse fuerte
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Manejo de enfermedades raras y COVID-19: La Organización Nacional para los Trastornos Raros le recuerda que debe mantenerse fuerte

  Si está preocupado o ansioso por COVID-19, no está solo. Si preguntarse acerca de la intersección de enfermedades raras y COVID-19 solo aumenta esa ansiedad, bueno, también estamos con…

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Esta Revista Destaca la Investigación Actual Sobre Enfermedades Neuromusculares (NMD por sus siglas en Inglés)

En un número especial de la revista Disease Models and Mechanisms Highlights, James J. Dowling et al describeenfermedades neuromusculares pediátricas como principalmente áreas genéticas y que afectan el sistema nervioso…

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Zolgensma, un Tratamiento para la Atrofia Muscular espinal, da un paso más hacia la aprobación en Europa

Zolgensma es una terapia génica desarrollada por AveXis para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Fue aprobado por la FDA en Mayo del 2019, y luego fue autorizado para…

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Simplemente hace «Antisentido»: el Uso de la Medicina Genética para Tratar Enfermedades Raras
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Simplemente hace «Antisentido»: el Uso de la Medicina Genética para Tratar Enfermedades Raras

  Como se publicó anteriormente en Scientific American, un poco después de su primer cumpleaños, Emma Larson perdió el uso de sus piernas y comenzó a experimentar dificultades para gatear.…

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Vamos Farma: No es Un Gran Sacrificio Estudiar una Enfermedad Rara Pro-Bono

En el corazón de los tratamientos de enfermedades raras está la investigación. Actualmente, el 95% de todas las enfermedades raras todavía no tienen terapias aprobadas. Aunque ha habido un mayor…

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Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis Can Now Change the TV Channel with Just Their Eyes

For rare disease patients who face physical disabilities, even seemingly simple tasks can pose extreme difficulties. For instance, changing the channel on the television. Comcast Corp. previously created a voice…

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Primera Terapia Génica para la Atrofia Muscular Espinal Aprobada por la FDA

Según una historia de PR Newswire, la compañía Novartis AveXis anunció recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Zolgensma, lo que la convierte…

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El Nuevo Tratamiento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar está Cerca de Ser Aprobado en la UE

Síndrome de Quilomicronemia Familiar El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una condición que se considera extremadamente rara. Se produce cuando la enzima llamada lipoproteína…

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Compañías de Biociencias en Ohio Apuntan a Enfermedades Raras
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Compañías de Biociencias en Ohio Apuntan a Enfermedades Raras

Según una historia de BioPortfolio, El Día de las Enfermedades Raras, que tuvo lugar el 28 de Febrero del 2019, sirve como un momento de reflexión sobre el progreso que…

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