Niño Dagnosticado Con Síndrome de Sanfilippo Después de un Diagnóstico Erróneo de Autismo

Los padres de Connor Dobyn reconocieron que su hijo estaba pasando por alto importantes retrasos en el desarrollo desde el principio. Llevaron su preocupación al médico, donde a Connor le diagnosticaron autismo. Durante los siguientes diez años, los Dobyns creyeron lo que se les dijo, pero la terapia del habla y ocupacional no ayudó de ninguna manera. Finalmente, decidieron buscar pruebas genéticas para probar el diagnóstico. Cuando llegaron los resultados, se quedaron atónitos; Connor tiene el síndrome de Sanfilippo.

Sobre el Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III, es una enfermedad en la que el cuerpo no puede descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar debido a la falta de enzimas. Estas cadenas se acumulan y causan los síntomas del síndrome de Sanfilippo. Este síndrome se presenta en cuatro formas: A, B, C y D, siendo A la más grave.

El inicio de los síntomas generalmente ocurre aproximadamente un año después del nacimiento, pero son más graves entre las edades de dos y seis. Los síntomas incluyen:

  • Problemas de desarrollo
  • Problemas de comportamiento y personalidad
  • Rasgos faciales gruesos
  • Diarrea
  • Dificultades para dormir
  • Articulaciones rígidas que pueden no extenderse completamente
  • Problemas para caminar

Este síndrome se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que un niño se vea afectado.

Los médicos diagnosticarán el síndrome de Sanfilippo a través de un análisis de orina, muestras de sangre o piel, o pruebas genéticas. Se ha demostrado que la terapia de reemplazo enzimático es eficaz en algunas formas de mucopolisacaridosis. El tratamiento es sintomático y de apoyo.

La historia de Connor

Las vidas de Connor y su familia dieron un vuelco al recibir el diagnóstico correcto. El síndrome de Sanfilippo suele ser fatal alrededor de la mitad de la adolescencia y no existen opciones de tratamiento viables. En opinión de la madre de Connor, esta falta de medicamentos se debe a la mínima ganancia financiera que las compañías farmacéuticas obtendrían al crear un tratamiento.

En un esfuerzo por encontrar una cura, la familia ha estado recaudando fondos y donando dinero a la Fundación Cure Sanfilippo, una organización sin fines de lucro que trabaja para defender a los pacientes y recaudar fondos para ensayos clínicos. Si bien no están seguros del futuro, luchan en todos los sentidos para recaudar dinero y llevar a Connor a un juicio.

Puedes leer más sobre la historia de Connor aquí.

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