CRISPR Curó su Enfermedad de Células Falciformes. ¿Qué Más Tiene en la Tienda?

Medscape informó que cuando Victoria Gray tenía tres meses, le dijeron a su familia que la mantuviera cerca: su pronóstico no era bueno. La llevaron de urgencia a la sala de emergencias después de que su abuela notó que se retorcía de dolor durante la hora del baño una noche.
Allí, la familia Gray se enteró de que su bebé pasaría toda la vida con la dolorosa condición genética, la enfermedad de células falciformes (ECF). Los glóbulos rojos sin forma característicos de la afección pueden causar accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos incluso en los pacientes más jóvenes. Su médico esperaba que su hija no pasara de su sexto cumpleaños.
Para Gray, sus 34 años desde entonces se habían definido por el dolor y las limitaciones que acompañan a la ECF. Pero después de vivir en una constante confusión entre el manejo de las crisis de dolor, las citas con el médico, las transfusiones de sangre y los viajes a la sala de emergencias, Gray decidió cambiar su historia.
En 2019, se mordió la bala de la incertidumbre y se convirtió en la primera paciente en ser tratada con ECF utilizando CRISPR, la innovadora tecnología de edición de genes que edita con precisión los genes de una persona para corregir mutaciones y disfunciones.
Hoy vive una vida muy diferente.

Enfermedad de Células Falciformes

La anemia de células falciformes es un término general para un grupo de trastornos que hacen que los glóbulos rojos sean difíciles de manejar, en forma de hoz o de media luna. Estos glóbulos rojos en forma de media luna tienen bordes afilados y pegajosos que se atascan en las paredes de los vasos sanguíneos, desgarrando el revestimiento e interrumpiendo el flujo sanguíneo a medida que se bloquean en los conductos. Este daño puede provocar síntomas potencialmente mortales. También hace que los pacientes experimenten un dolor insoportable llamado «crisis de dolor», así como fatiga, ictericia y retraso en el crecimiento. Durante la infancia, los pacientes solo experimentan síntomas durante las crisis de dolor. Sin embargo, con la edad, los síntomas se sienten durante todo el día.
El trastorno se puede diagnosticar con análisis de sangre. Es una enfermedad genética más común en personas de ascendencia Africana. Para heredar la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen. Se cree que el rasgo recesivo protege contra la malaria grave. Existen tratamientos sintomáticos que incluyen analgésicos, antibióticos y transfusiones de sangre, así como transfusiones de sangre y huesos para los casos más graves. No existe cura.

La Novela CRISPR

CRISPR, aunque se conceptualizó por primera vez en los años 90, necesitó un par de décadas de trabajo antes de que la nueva tecnología estuviera lista para hacer su magia. La tecnología es capaz de llegar a las raíces de muchas afecciones que son de naturaleza genética.
Con CRISPR, los investigadores crean un virus modificado genéticamente que está codificado con la enzima «Cas9», que está codificado para apuntar a la codificación genética dañina. Las nuevas células ingresan al cuerpo de una persona y luego pueden editar los genes de una persona eliminando y reescribiendo secciones de ADN para corregir mutaciones y disfunciones.
En 2020, el trabajo de Doudna y Emmanuelle Charpentier sobre la tecnología transformadora de edición de genes CRISPR les valió el Premio Nobel de Química en 2020 por su progreso hacia «reescribir el código de la vida».
La tecnología está abriendo el mundo de los retoques genéticos. Con las claves de nuestras características y crecimiento en manos de los científicos, la comunidad espera que CRISPR acabe finalmente con una amplia gama de enfermedades raras.

La Ética

Sin embargo, la tecnología tiene un gran potencial y una gran cantidad de cuestiones éticas. Esperan que se pueda aprovechar para eliminar la fibrosis quística, el síndrome de Down, la ceguera, la dislexia y una variedad de otras afecciones genéticas. En teoría, incluso podría editar los genes de un embrión, modificando las características centrales del feto.
«Le permite alterar el modelo de vida de cualquier organismo que desee», dijo el Dr. Eric Olson, biólogo molecular que está desarrollando tratamientos CRISPR para la distrofia muscular en la Universidad de Texas. «Realmente no se puede exagerar el impacto potencial a largo plazo de esta tecnología en la vida tal como la conocemos».
En teoría, también podría usarse para personalizar rasgos físicos y mentales, incluida la selección del color de ojos de un niño o aumentar su coeficiente intelectual.
La tecnología ya se está probando en animales y células, creando cabras que son más esponjosas y con más curvas para producir más lana y carne más gruesa. Se ha utilizado para crear bacterias que protegen el yogur y el queso de los virus, y en 2018 un par de gemelos en China a los que se les alteraron los embriones para evitar que vivieran con el VIH. Este uso fue visto como un traspaso, con indignación de la comunidad científica. Ese médico fue sentenciado a tres años de prisión y provocó una ola de prohibiciones y limitaciones de la tecnología antes de que se resuelvan cuestiones más éticas.
Insoo Hyun, PhD y director de ética de la investigación en el Centro de Bioética de la Escuela de Medicina de Harvard, explicó:
«Una pregunta ética que debemos plantearnos en la investigación es: ¿quién asume los riesgos y los beneficios de una nueva tecnología? En el caso de la edición de la línea germinal, el beneficio puede ser para la pareja, pero los riesgos recaen sobre el feto y posiblemente sus descendientes «.

Una Enfermedad Rara Éxito de CRISPR

Morning Edition informó sobre el primer paciente que ha sido tratado con CRISPR en estudios innovadores para restaurar la visión. Carlene Knight, de 54 años, y Michael Kalberer, de 43, son los dos primeros pacientes en recibir una nueva solución CRISPR que puede remediar la ceguera hereditaria causada por su condición genética crónica, la amaurosis congénita de Leber, lo que permite a los pacientes ver por primera vez en sus vidas.
Knight y Kalberer son los primeros en recibir esta novedosa técnica de edición de genes, que a diferencia de la ECF, edita los genes desde el interior del cuerpo, en lugar de manipular primero las células en el laboratorio antes de que se vuelvan a infundir en el cuerpo. Dado que las células de la retina son excesivamente frágiles, el médico aplicó esta terapia en pequeñas incisiones de miles de millones de copias del diminuto virus modificado genéticamente en los ojos. Estas células CPISPR actúan como un pequeño cirujano, peinando las células y eliminando la mutación. Esto permite la producción de una proteína que restaura la visión.
«Nadie había realizado un tratamiento directo de edición de genes dentro del cuerpo humano», explicó la Dra. Lisa Michaels, directora médica de Edits Medicine, patrocinadora del estudio de la visión. «Y, como consecuencia, hubo [were] muchas preocupaciones sobre si al tomar a estos pacientes que tienen visión limitada podríamos haber tenido riesgos como alterar la visión e incluso perder lo poco que tenían «.

Relents del Dolor de Gray

Gray había estado en una búsqueda infructuosa de un trasplante de médula ósea, que, aunque arriesgado, era su única opción. Una vida con SCD significaba un dolor implacable y necesidades médicas. Cuando a Gray se le dio la opción de cambiar drásticamente sus oportunidades de vida, como una de las primeras personas en el mundo en ser tratada con la novedosa técnica de edición de genes, ella la tomó sin dudarlo.
«Dije: ‘No sabemos con certeza si funcionará'», dijo el Dr. Haydar Frangoul, médico de Gray y director médico de hematología pediátrica en el Instituto de Investigación Sarah Cannon. «Ella dijo: ‘Inscríbeme'».
En 2019, Gray comenzó el tratamiento, cuando un equipo de médicos tomó miles de millones de sus células madre para modificarlas en un laboratorio en Europa. La inyección envió un nuevo conjunto de células a sus venas, que ahora podrían producir la forma saludable de hemoglobina que estaba necesitando.
Dos años después, Gray se está adaptando de una rutina en la que las transfusiones de sangre no eran nada destacable. Ahora, una vida sin necesidades médicas constantes es motivo de alegría. Para Gray, la nueva mundanidad le brinda un gran placer.
Gray dijo,
«Puedo hacer cosas por mí y por mi familia que antes no podía, como ver a mi hija porrista, ir a los partidos de fútbol de mi hijo y simplemente vivir y disfrutar la vida. Ahora tengo esperanza».

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