De acuerdo a una La historia de BioPortfolio, la compañía de nutrición ceto-médica Disruptive Nutrition, anunció recientemente que el primer paciente se había inscrito en un estudio de investigación que probaría una fórmula nutricional única de cetonas exógenas. Esta fórmula se someterá a prueba de tolerabilidad y seguridad en pacientes con el síndrome de Angelman de trastorno raro. Esta investigación fue financiada por la Fundación para el Síndrome de Angelman Terapéutica (FAST, por sus siglas en inglés).
Sobre el Síndrome de Angelman
Angelman syndrome is a type of genetic disorder that impacts the nervous system. Este trastorno no se hereda de los padres, sino que se produce como una alteración genética espontánea, por lo general, la eliminación de un segmento del cromosoma 15 llamado UBE3A. Una mutación de este gen también puede causar el síndrome de Angelman. Los síntomas de este trastorno pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo, una cabeza pequeña, un comportamiento emocionado y feliz, problemas con el equilibrio y el movimiento, discapacidad intelectual y problemas del habla. Los pacientes pueden compartir ciertas características faciales. Los síntomas se vuelven notables a alrededor de un año de edad. El tratamiento es de apoyo y sintomático, y actualmente no hay cura. Los pacientes tienen un fuerte deseo de interacción social y, a pesar del lenguaje limitado, pueden entender mucho de lo que sucede a su alrededor.. La esperanza de vida es generalmente cercana a la de una persona no afectada. Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, haga clic aqui.
Nutrición y Síndrome de Angelman.
Los pacientes con el síndrome de Angelman tienen el potencial de beneficiarse significativamente de la terapia nutricional que, junto con otras medidas, puede ayudar a controlar los síntomas más graves, como las convulsiones. Se espera que este estudio proporcione información útil sobre cómo esta población de pacientes puede ver mejoras con una dieta cetogénica.
Sobre el Estudio
Este estudio de 16 semanas incluirá pacientes con síndrome de Angelman entre las edades de cuatro y once años. El estudio incluirá períodos de intervención, en los cuales se introducirá el suplemento dietético, y «lavado» cuando se evaluarán los efectos residuales de la fórmula. Se controlarán y contabilizarán diversas medidas, como el metabolismo de la sangre, el desarrollo neurológico, la cognición, los ataques y el historial de la dieta, y la movilidad.
FAST es una organización sin fines de lucro que se dedica a financiar la investigación más prometedora que puede conducir a terapias mejoradas para el síndrome de Angelman. Para obtener más información sobre sus actividades, visite su sitio web aquí.
