En un comunicado de prensa reciente, Knopp Biosciences anunció que su terapia farmacológica KB-3061 recibió la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara para tratar a pacientes con encefalopatía epiléptica KCNQ2 (KCNQ2-EE), un trastorno poco frecuente que causa convulsiones de inicio infantil.
KB-3061
KB-3061 es un fármaco candidato en investigación diseñado para activar y restaurar los canales de potasio Kv7.2 y Kv7.3. Típicamente, los canales de potasio juegan un papel en el desarrollo neurológico. Sin embargo, en pacientes con KCNQ2-EE, las mutaciones genéticas impiden que estos canales funcionen de manera efectiva. Hasta ahora, los investigadores determinaron que KB-3061 puede beneficiar y restaurar esta función, permitiendo un mejor desarrollo neurológico.
Como resultado, la terapia recibió la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara. Según la FDA, una enfermedad pediátrica rara es:
Una enfermedad grave o potencialmente mortal en la que las manifestaciones graves o potencialmente mortales afectan principalmente a las personas desde el nacimiento hasta los 18 años, incluidos los grupos de edad a menudo llamados recién nacidos, bebés, niños y adolescentes. Una enfermedad o afección poco común [is] cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200,000 personas en los EE. UU. o que afecte a más de 200,000[and] para las cuales no existe una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposición un medicamento se recupere de ventas.
Una vez que un medicamento recibe esta designación, los desarrolladores también reciben incentivos regulatorios para ayudar a desarrollar y comercializar el medicamento.
KCNQ2-EE
La encefalopatía epiléptica KCNQ2 (KCNQ2-EE) es un trastorno poco frecuente que produce convulsiones de inicio infantil. Causada por mutaciones del gen KCNQ2en el cromosoma 20, KCNQ2-EE provoca convulsiones dentro de 1 semana de nacimiento. Curiosamente, los investigadores descubrieron por primera vez la mutación genética en 1988. Más tarde, en 2011, los médicos comenzaron a evaluar a los pacientes para detectar KCNQ2-EE.
Los investigadores creen que la afección afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Aunque las convulsiones pueden durar años, muchos pacientes experimentan remisión o resolución completa de los síntomas. Sin embargo, en casos más graves, los pacientes pueden experimentar pérdida de la función motora o deterioro cognitivo, social y del desarrollo basado en el lenguaje.
Los síntomas incluyen:
- Rigidez corporal
- Convulsiones frecuentes resistentes a la terapia.
- Cambios en la frecuencia cardíaca o la respiración.
- Retrasos neurológicos y del desarrollo.
- Pérdida de consciencia
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