Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe d’affections rares qui affectent le tissu conjonctif et peuvent être héréditaires. Le tissu conjonctif se situe entre les tissus et les organes de tout le corps et aide à les soutenir. Dans le SED, ce tissu conjonctif peut être plus fragile et s’étirer davantage.
Le SED a subi des changements répétés dans sa classification. Certains premiers groupements ont identifié onze formes de SED, étiquetées à l’aide de chiffres romains. Puis, en 1997, ce système a été modifié pour inclure seulement six types de SED, chacun avec son propre nom descriptif. Au fil du temps, plusieurs autres formes de SED ont été découvertes et, en 2017, le système de classification a été étendu pour inclure un total de treize sous-types de SED. On sait maintenant que la plupart des formes de SED sont associées à des modifications de gènes spécifiques.
Cependant, il est important de ne pas oublier que le SED affecte les personnes différemment et peut produire une gamme diversifiée de symptômes. En outre, il peut exister un chevauchement important des symptômes entre les sous-types de SED, ainsi qu’entre les formes de SED et d’autres troubles du tissu conjonctif. Par exemple, plusieurs types de SDE peuvent avoir des symptômes communs tels qu’une hypermobilité articulaire, une peau élastique et une peau fragile (facilement meurtri ou cassé), et de nombreuses personnes souffrant de différents types de SED souffrent de douleurs à long terme, de fatigue, de troubles de la digestion, de vertiges, et des palpitations.
Selon les NIH, on estime que les treize formes de SED combinées affectent au moins une personne sur 5 000 dans le monde. Cependant, beaucoup de patients atteints de SED doivent attendre des années avant d’obtenir un diagnostic et beaucoup pensent que le SED est sous-diagnostiqué et que la prévalence réelle de la maladie sera probablement beaucoup plus élevée.
Les treize sous-types de SED et certains des symptômes (mais pas tous) qui leur sont associés sont brièvement décrits ci-dessous.
1. SED type hypermobile (SEDh)
Le SED type hypermobile est la forme la plus courante du SED. Les personnes atteintes de SEDh peuvent être atteintes, entre autres, d’hypermobilité articulaire, de contusions fréquentes, de fatigue et d’articulations instables.
Beaucoup de gens disent que SEDh partage des similitudes importantes avec une autre condition appelée syndrome d’hypermobilité articulaire, ou peut être la même chose. Cette question est encore compliquée par les modifications apportées aux critères de diagnostic pour le système SEDh et par l’absence d’une cause génétique identifiée du système SEDh. Pour en savoir plus sur les différences entre SEDh et le syndrome d’hypermobilité articulaire, vous pouvez consulter l’article de la société Ehlers-Danlos à ce sujet ici.
2. SED type classique (SEDc)
Le SED type classique peut affecter davantage la peau que le SEDh. Les personnes atteintes de SEDc peuvent présenter une hypermobilité et une instabilité articulaires, une peau extensible, une peau fragile et facilement cassante, des ecchymoses fréquentes et toute une série d’autres symptômes possibles.
3. SED comparable au type classique (SEDcc)
Cette forme d’EDS peut être associée à des symptômes tels que peau extensible, peau « veloutée » et absence de cicatrices atrophiques (piquées), hypermobilité articulaire et peau facilement meurtrie. Il a été lié au gène TNXB.
4. SED type vasculaire (SEDv)
Le SED vasculaire est souvent associé à des affections très graves, notamment la fragilité des vaisseaux sanguins, un gonflement et une déchirure, entraînant des saignements internes, des problèmes organiques, tels que des déchirures de l’intestin ou de l’utérus et un effondrement des poumons.
5. SED type cardio-valvulaire
Cette forme de SED peut affecter le cœur (problèmes cardio-valvulaires), la peau (élongation, ecchymoses, peau mince, cicatrices atrophiques) et les articulations (hypermobilité), parmi d’autres symptômes possibles.
6. SED type arthro-chalasique (SEDac)
SED type arthro-chalasique a été associée à des symptômes tels que luxation de la hanche, hypermobilité articulaire et peau extensible.
7. SED type dermatosparaxis (SEDd)
Le SED type dermatosparaxis peut être suggéré par des caractéristiques telles que la peau très fragile et certains traits du visage associés à la maladie.
8. SED type cypho-scoliotique (SEDcs)
Le SED cypho-scoliotique a été associé à des caractéristiques telles que diminution du tonus musculaire congénital (présent à la naissance), cyphoscoliose (colonne vertébrale inhabituellement courbée) et hypermobilité articulaire généralisée.
9. SED type syndrome de la cornée fragile (SEDcf)
Les personnes atteintes du syndrome de la cornée fragile peuvent présenter une cornée mince (une couverture transparente sur l’œil), un kératocône précoce (lorsque la cornée s’amincit et se bombant), un kératoglobus précoce (une cornée qui prend une forme globulaire), et des sclérotiques bleues (lorsque le blanc des yeux devient bleu), entre autres symptômes.
10. SED type spondylodysplastic (SEDs)
Cette forme de SED peut être associée à des symptômes tels qu’une petite taille, une courbure des membres et une diminution du tonus musculaire.
11. SED type musculo-contractuel (SEDmc)
Le SED type musculo-contractuel a été associé à de multiples contractures congénitales (à partir de la naissance) (muscles ou articulations définitivement raccourcis), à des caractéristiques cutanées telles que des meurtrissures, des étirements, des fragilités et des cicatrices atrophiques, ainsi qu’à certains traits du visage, entre autres symptômes.
12. SED type myopathique (SEDm)
Le SED type myopathique provoque des symptômes pouvant inclure une diminution du tonus musculaire congénital ou une atrophie musculaire pouvant s’améliorer avec l’âge, des articulations distales hypermobiles (articulations éloignées du centre du corps) et des contractures articulaires proximales (comme au genou, à la hanche et au coude) .
13. SED type parodontale (SEDp)
Le SED type parodontale a été associée à des symptômes liés aux dents, tels qu’une parodontite grave (infection des gencives) pouvant survenir pendant l’enfance ou l’adolescence, un manque de gencive attachée (gencive) et d’autres symptômes tels que des plaques prétibiales.
Cet article est basé sur des informations sources provenant de la société Ehlers-Danlos, du NHS, du support Ehlers-Danlos RU et des NIH. Cet article fournit un aperçu du SED, mais ne devrait pas remplacer les conseils des professionnels de la santé.
