Savoir ou ne pas savoir : votre prérogative en tant que personne à risque de maladie de Huntington

Maladie de Huntington

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare. Elle affecte progressivement la mobilité et la fonction cognitive du patient. Malheureusement, il reste encore à découvrir un traitement curatif et cet état est toujours fatal.

L’âge d’apparition de la MH varie selon le patient. Les symptômes peuvent commencer lorsque la personne est âgée de 20 ans ou de 80 ans. Cependant, la plupart des patients commencent à présenter des symptômes au cours de leur vie. Après l’apparition des symptômes, les patients ont généralement 10 à 25 ans à vivre.

Tous les individus porteurs de la mutation MH développeront la maladie. Il n’y a actuellement aucun moyen d’empêcher son apparition. Cependant, il existe des médicaments efficaces pour traiter les symptômes. En outre, les chercheurs s’emploient à mettre au point de nouvelles thérapies susceptibles de modifier l’évolution de la maladie, telles que l’épissage des gènes, qui permet de réduire le niveau de protéines anormales produites par le gène muté.

Bien qu’il n’existe aucun moyen (pas encore) de prévenir la MH, il existe un test pour informer les patients s’ils possèdent ou non le gène. Cela dit, de nombreux patients choisissent de ne pas subir ce test.

Savoir ou ne pas savoir

Aux États-Unis, plus de 200 000 personnes risquent de développer la maladie de Huntington, mais environ 90% d’entre elles choisissent de ne pas savoir si elles développeront ou non la maladie, même s’il existe un test permettant de les informer. Pour ces personnes à risque, le risque d’hériter de la maladie est de 50%.

Une étude récente a tenté de comprendre pourquoi. De nombreuses études ont été réalisées pour comprendre pourquoi les gens choisissent de faire le test, mais il existe peu de données sur les raisons pour lesquelles les individus choisissent de ne pas participer.

Pourquoi le choix de chaque individu est-il important pour la science ? Il y a quelques raisons. Premièrement, pour les essais cliniques visant à découvrir des traitements pouvant être efficaces pour les patients n’ayant pas encore développé de symptômes de maladie, un test génétique est nécessaire pour les participants. Deuxièmement, des études ont montré que les cliniciens ont généralement moins de conversations avec leurs patients, qui choisissent de ne pas savoir s’ils sont porteurs du gène MH ou non. Il s’agit d’un problème car, quel que soit leur choix de subir un test de dépistage, ces personnes peuvent tout de même bénéficier du conseil de soutien offert à ceux qui décident de subir le test. En règle générale, il n’est pas offert pour cette population.

La chercheuse principale de l’étude, la médicine Karen Anderson, professeure à l’Université de Georgetown, a clairement indiqué que chaque choix individuel devait être respecté et qu’un soutien identique devait être fourni à tous.

L’Étude

L’étude, intitulée Étude observationnelle prospective sur les risques de Huntington (EOPRH), s’est déroulée de 1999 à 2008. Au total, 1 001 participants ont été identifiés, tous porteurs potentiels de la mutation du gène HD. Toutes ces personnes avaient pris la décision de ne pas connaître leur statut.

La mutation du gène responsable de la maladie de Huntington a été découverte en 1993. Le test permettant de détecter cette mutation est devenu disponible peu après. On s’attendait à ce que la plupart des gens veuillent passer le test pour se débarrasser de l’incertitude. Cependant, depuis ce temps, seules 10 à 15% des personnes à risque ont pris la décision de savoir. Ce qui est peut-être plus surprenant, c’est que ce pourcentage n’a pas beaucoup varié au fil des ans.

Cette évaluation-ci par Anderson provenait d’un sous-ensemble de 733 de ces participants. Tous les participants ont consenti à subir le test d’analyse génétique pour l’étude, sachant que les résultats ne seraient pas communiqués.

L’étude a révélé deux raisons principales pour lesquelles les gens ont choisi de ne pas savoir. Tout d’abord, ils savaient qu’il n’existait aucun traitement ou traitement efficace actuellement disponible. Deuxièmement, ils savaient qu’une fois découverts, ils ne pourraient jamais inverser cette connaissance. De plus, ces participants ne pensaient pas qu’il y aurait un traitement pour prévenir l’apparition de la maladie dans les dix prochaines années. Cela dit, ils étaient optimistes quant à l’amélioration du traitement des symptômes au cours de cette période.

Cette étude a été publiée dans Clinical Genetics.

Pourquoi c’est important

Pour les prestataires de soins, il est utile de comprendre pourquoi une personne prend sa décision pour pouvoir la guider au mieux dans ses options futures (par exemple, les essais cliniques). Ils doivent s’assurer de ne pas suggérer à quelqu’un de faire un test alors que ce ne serait pas dans leur propre intérêt. Certaines personnes peuvent ne jamais vouloir être testées et ces choix doivent être soutenus et respectés.

Pour ceux qui veulent des tests, il est important de s’assurer que la personne est prête à faire face aux conséquences, quels qu’elles soient. Des sujets comme la planification financière, les soins futurs et la participation à des essais cliniques sont autant de sujets de discussion importants. Le professionnel de la santé a le devoir de s’assurer que son patient reçoit les informations essentielles dont il a besoin et qui lui conviennent le mieux.

Vous pouvez en savoir plus sur cette étude et le choix de tester ici.


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