Selon un article de PR Newswire, la société Novartis AveXis a récemment annoncé que la FDA (Food and Drug Administration) américaine avait autorisé de mettre Zolgensma sur le marché, qui sera actuellement la première thérapie génique à être approuvée pour le traitement de l’atrophie musculaire spinale, une maladie rare est souvent fatale sans traitement rapide. Le traitement à usage unique est destiné aux patients de moins de deux ans porteurs de mutations bi-alléliques du gène SMN1. L’approbation de Zolgensma va révolutionner le traitement de l’atrophie musculaire spinale.
À propos de l’atrophie musculaire spinale (AMS)
L’atrophie musculaire spinale est un type de trouble neuromusculaire au cours duquel les motoneurones sont détruits, entraînant une fonte musculaire. Dans de nombreux cas, la maladie est mortelle. Ce trouble est lié à des défauts génétiques du gène SMN1. Ce gène code pour une protéine appelée SMN et, lorsque certaines quantités ne sont pas présentes, les neurones sont incapables de fonctionner. Il existe différents types d’atrophie musculaire spinale qui sont classés par catégories lorsque les symptômes apparaissent pour la première fois. Ces symptômes peuvent comprendre une perte de réflexes, une faiblesse musculaire et un tonus musculaire médiocre, des problèmes d’alimentation et de déglutition, des retards de développement, une faiblesse des muscles respiratoires, des contractions de la langue et un torse en forme de cloche. Le traitement le plus efficace actuellement disponible pour cette maladie s’appelle Spinraza. Pour en savoir plus sur l’atrophie musculaire spinale, cliquez ici.
Une Percée dans le traitement
L’autorisation de cette thérapie génique témoigne du potentiel de cette approche pour traiter des troubles génétiques tels que l’atrophie musculaire spinale. Il y a dix ans, les chances de survie à long terme des patients présentant des formes sévères de ce trouble étaient peu probables, mais Zolgensma, administré une seule fois, est capable de fournir un bénéfice à long terme et de permettre aux patients de se développer normalement.
Un essai clinique de la thérapie n’a montré aucune diminution du bénéfice du traitement après quatre ans et tous les patients ayant reçu le traitement ont survécu et ont été capables d’obtenir des niveaux de mouvement et de développement bien au-delà du champ naturel de la progression de la maladie. Même s’il n’est peut-être pas approprié d’appeler Zolgensma un traitement complet, il s’agit en réalité d’une avancée majeure dans le traitement de l’atrophie musculaire spinale. Avec cette autorisation de mise sur le marché, les patients nés avec le trouble peuvent vivre pratiquement sans symptômes avec un traitement rapide.
