Les Débuts
Anne Pariser a travaillé pendant 16 ans à la FDA. Pendant une partie de cette période, elle a été chef d’équipe pour le Centre pour l’évaluation et la recherche des médicaments, où elle était chargée d’examiner les demandes de maladies rares. En 2010, elle a fondé le programme de lutte contre les maladies rares du Centre. Maintenant, Pariser est le directeur du bureau de la recherche sur les maladies rares au NCATS, une branche des NIH.
En 2010, le NCATS a créé le référentiel mondial de données pour le registre des patients atteints de maladies rares, ou encore le GRDR. Son objectif était de créer un lieu en ligne unique et sécurisé permettant de collecter des données de patient (anonymisées) de différents registres de maladies rares.
Qu’est-ce qu’un registre de patients ? La définition elle-même peut être assez large. Cela peut être aussi simple qu’une collection d’adresses électroniques de patients ou un groupe Facebook. Une étude d’histoire naturelle, par contre, collecte des données détaillées sur l’évolution d’une maladie dans le temps. Ces études peuvent fournir une comparaison historique pour les chercheurs.
Le NCATS estime que chaque maladie rare devrait avoir un registre de bonne qualité et évolutif afin de créer le meilleur environnement pour la recherche.
« Les données sont les plus utiles quand elles peuvent être partagées, fiables, trouvées et analysées. » – Pariser
De 2010 à 2013, le programme GRDR a ajouté des données provenant de 12 registres différents, tous établis par ces groupes de défense des droits.
Malheureusement, bien que l’idée fût bonne, le processus était lent. L’imputation des informations dans des éléments de données communs était laborieuse, ce qui signifiait qu’il faudrait beaucoup de temps pour entrer la quantité de données vraiment recherchée par NCATS.
Alors, ils ont changé leur approche.
RaDaR
NCATS appelle leur nouveau programme RaDaR, ou encore le programme de registre des maladies rares. Il a été officiellement lancé en février de cette année. Son objectif est d’aider les groupes de défense des droits des patients (en particulier ceux disposant de ressources limitées) à créer leurs propres registres de patients ou à améliorer ceux qu’ils ont actuellement. Tous les consortiums participant au programme, dans le cadre de leur subvention, doivent mener des études observationnelles longitudinales. Les informations contenues dans un registre pourraient être vitales pour la prochaine découverte de traitement innovant. Le programme fournit également une formation sur les bonnes pratiques en matière de données.
Actuellement, le RaDaR compte 21 consortiums différents couvrant 200 maladies différentes et ce n’a été créé qu’il y a trois mois. C’est un grand saut par rapport aux données que le GRDR a pu collecter sur trois ans.
Le programme adopte une approche à plusieurs niveaux. Le premier niveau inclut les données démographiques sur les patients, le second le diagnostic et le troisième les caractéristiques uniques de leur maladie rare.
L’objectif ultime est d’aider à lancer une étude d’histoire naturelle ou un registre de chaque maladie rare.
Ces dernières années, le nombre de registres a augmenté, ce qui constitue souvent l’une des premières étapes de la découverte de nouveaux traitements.
L’un des registres de patients de maladies rares qui existe depuis le plus longtemps a été créé par la Fondation de la fibrose kystique dans les années 60. Beaucoup de gens considèrent le registre des patients de cette organisation comme la référence. La myopathie de Duchenne et l’ataxie de Friedreich (gérée par l’Alliance de Friedreich pour la recherche sur l’ataxie) sont d’autres maladies en plus de la fibrose kystique dont les registres sont bien établis.
Avec un peu de chance, tandis que ce nouveau programme se répandra, de plus en plus de maladies rares recevront leur propre registre. À long terme, ce programme devrait améliorer les résultats de la recherche sur les maladies rares et, plus important encore, des patients atteints de maladies rares.
Vous pouvez en savoir plus sur RaDaR en cliquant ici.
