Selon un article de Business Wire, la société biopharmaceutique X4 Pharmaceuticals, Inc. et la société de génétique médicale Invitae Corporation ont récemment annoncé être entrés dans une collaboration qui leur permettra de fournir des tests génétiques gratuits aux patients suspectés d’être atteints de syndrome WHIM ou de neutropénie congénitale sévère, deux formes rares, héréditaires, de déficit immunitaire primitif.
L’initiative sera menée dans le cadre d’un programme appelé PATH4WARD. L’accès à ces tests pourrait permettre un diagnostic beaucoup plus rapide de ces troubles.
À propos du syndrome WHIM
Le syndrome WHIM (qui correspond à l’acronyme anglophone « Warts (verrues), Hypogammaglobulinemia, Immunodeficiency, Myelokathexis ») est une maladie immunologique héréditaire rare. Le syndrome est causé par des mutations affectant le gène CXCR4. Les patients sont particulièrement vulnérables aux infections virales et bactériennes de toutes sortes. L’infection par le virus du papillome humain provoque l’apparition précoce de verrues sur les mains et les pieds. La plupart des patients présentent des taux déficients en lymphocytes et en anticorps IgG. Pour en savoir plus sur le syndrome WHIM, cliquez ici.
À propos de la neutropénie congénitale sévère
La neutropénie congénitale sévère (ou encore le syndrome de Kostmann) est une affection qui cause une insuffisance du nombre de neutrophiles, qui constituent le type le plus courant de globules blancs et jouent un rôle essentiel dans le système immunitaire. Il existe plusieurs types différents qui sont distingués par la mutation qui les provoque. Le principal symptôme est une infection grave, mettant souvent la vie en danger, qui peut apparaître dès le premier mois de la vie. La plupart de patients sont traités avec le facteur stimulant des colonies de granulocytes, qui peut augmenter la production de neutrophiles ; cependant, cela augmente le risque de cancers du sang, tels que les lymphomes, plus tard dans la vie. Pour en savoir plus sur la neutropénie congénitale sévère, cliquez ici.
Cette initiative devrait constituer un encouragement majeur pour les patients atteints de ces formes d’immunodéficience primaire. Bien que le programme propose des tests gratuits pour les personnes soupçonnées d’être atteintes d’une de ces maladies, il proposera également un conseil génétique et des tests de variantes de la famille à tous les parents de sang d’un patient diagnostiqué à la suite du test.
Les patients qui présentent des symptômes semblables à l’immunodéficience primaire, mais dont le test de neutropénie congénitale sévère ou de syndrome de WHIM sont négatifs, auront également accès à un test plus étendu et plus approfondi qui tiendra également compte d’autres formes d’immunodéficience primaire.
