Selon un article de la BBC, Sam Short, âgé de neuf ans, essaie depuis trois ans un médicament expérimental qui vise à améliorer sa croissance. C’est parce qu’il est né avec une achondroplasie, qui est le type de nanisme le plus répandu. Une partie de l’objectif est que Sam grandisse, mais l’objectif principal du traitement est une structure de croissance plus saine et plus sûre qui lui permettra de se développer plus sainement.
À propos du nanisme
Le nanisme chez l’homme est défini comme une taille adulte de moins de 148 centimètres. Cette petite taille est généralement le résultat d’un trouble génétique. Certaines personnes atteintes d’une maladie cliniquement diagnostiquée qui cause le nanisme peuvent être plus grandes que les 148 centimètres. Il existe environ 200 états pathologiques différents pouvant causer le nanisme. L’achondroplasie est le trouble le plus courant qui cause le nanisme. Dans cet état, il se caractérise par un tronc plus long et des bras et des jambes raccourcis. Elle touche entre une personne sur 26 000 et une personne sur 40 000. L’achondroplasie et bon nombre des autres causes les plus courantes de nanisme sont classées dans les dysplasies squelettiques qui entraînent une croissance anormale des os. Aux côtés du nanisme, de nombreux symptômes potentiellement nocifs peuvent apparaître, tels que des problèmes de respiration, des raideurs articulaires, de l’arthrite, des douleurs dorsales, des encombrements de dents et des difformités telles que le pied bot ou la fissure du palais. Pour en savoir plus sur le nanisme, cliquez ici.
Prévenir les modes de croissance nuisibles
Le modèle de croissance du nanisme, en particulier de la colonne vertébrale et des jambes, peut conduire à des problèmes médicaux plus problématiques plus tard dans la vie. Parfois, la colonne vertébrale devient trop incurvée ou le patient peut développer des jambes arquées. Ces modèles peuvent causer des problèmes de marche et parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour remodeler les os. L’année précédant le début du procès, Sam n’avait grandi que de 2.5 centimètres, mais au cours de sa première année avec le traitement, il en avait augmenté de deux. Le traitement a également rendu ses membres un peu plus proportionnels et a également augmenté sa vitesse de course.
L’australien Tory English, âgé de 12 ans, participe également à l’essai. Le médicament s’appelle vosoritide et est administré par injection quotidienne. Il intervient dans la mutation du gène FGFR3 qui entrave normalement la croissance des enfants atteints de nanisme.
Jusqu’à présent, les résultats de l’essai sont prometteurs et le médicament ne semble pas provoquer d’effets indésirables graves. Cependant, les avantages à long terme du traitement ne peuvent être pleinement compris que lorsque ces patients atteignent l’âge adulte.
