Selon un communiqué de presse de la société biopharmaceutique britannique et américain Orchard Therapeutics, l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) a attribué à OTL-103, qui est le médicament expérimental de la société contre le syndrome de Wiskott-Aldrich, le titre de thérapie avancée de médecine régénérative (en anglais : Regenerative Medicine Advanced Therapy, RMAT).

À propos du syndrome de Wiskott-Aldrich

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétiquement héritée caractérisée par un dysfonctionnement du système immunitaire et par une fonction de coagulation sanguine réduite.

La condition est causée par la mutation d’un gène appelé WAS. Chez les individus en bonne santé, le WAS est responsable du codage de la production d’une protéine appelée WASP, présente dans chaque cellule sanguine. La WASP tire son nom du syndrome de Wiskott-Aldrich, ce qui montre l’importance du gène dans la maladie. La WASP joue un rôle important dans la signalisation cellulaire et la structure du cytosquelette d’actine – la collecte de substances fibreuses dans le cytoplasme des cellules qui structurent la cellule.

Les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich ont des pénuries de cellules sanguines fonctionnelles de nombreuses variétés. Leurs globules blancs peuvent être anormaux ou totalement absents, ce qui entraîne des infections fréquentes. En raison de la faiblesse du système immunitaire de ces patients, certains troubles auto-immuns (tels que la polyarthrite rhumatoïde) et certains types de cancer (tels que le lymphome) sont plus fréquents chez les personnes atteintes de Wiskott-Aldrich. Les infections graves et les épisodes hémorragiques qui caractérisent Wiskott-Aldrich peuvent être fatals.

Le Wiskott-Aldrich est extrêmement rare – on pense que cela ne se produit qu’environ dix naissances sur un million d’hommes. Comme le gène lié à la maladie se situe sur le chromosome X, le Wiskott-Aldrich est beaucoup plus répandu chez les hommes que chez les femmes. Les hommes n’ont besoin que d’hériter d’une copie mutée de WAS pour développer le Wiskott-Aldrich. Les femmes avec une seule copie mutée de WAS peuvent ne présenter que des symptômes légers de la maladie, voire pas du tout. Une femme avec deux copies mutées peut théoriquement développer une force maximale de Wiskott-Aldrich, bien que cela soit exceptionnellement rare.

Sans traitement, le Wiskott-Aldrich est généralement mortel dans 20 ans. Cependant, les progrès récents en thérapie génique ont considérablement amélioré la capacité de survie de la plupart des patients.

À propos de l’OTL-103 et de la désignation RMAT

OTL-103 est une thérapie génique expérimentale ex vivo à base de cellules souches hématopoïétiques. Les cellules souches du sang sont prélevées du patient, génétiquement modifiées, puis réintroduites pour provoquer des changements physiologiques. Il a récemment reçu la désignation RMAT de la FDA.

La désignation RMAT (thérapie avancée de médecine régénérative) est attribuée aux médicaments qui sont des « thérapies de médecine régénérative » qui ont le potentiel de traiter, modifier ou inverser le cours d’une maladie grave. La désignation n’est disponible que pour les produits qui promettent de répondre rapidement aux besoins médicaux non satisfaits pour cette condition.

Une étude clinique de phase 2 sur les effets de l’OTL-103 est toujours en cours de recrutement, bien que les chercheurs n’aient estimé le nombre de participants qu’à peu près six. Le procès est également long, avec une date de fin prévue vers la fin de 2022. Bien que les progrès puissent sembler lents, il n’est pas inhabituel que les médicaments de la phase 2 prennent des années avant d’être autorisés pour mise sur le marché – si jamais. Les études de phase 2 sont celles où la plupart des médicaments expérimentaux échouent.

Seul le temps dira le véritable potentiel de l’OTL-103, bien que des thérapies géniques similaires à base de cellules souches hématopoïétiques soient déjà un élément essentiel du traitement de Wiskott-Aldrich.

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