Lucy a maintenant dix ans et est stable. Elle mène sa vie aussi normalement que possible d’un enfant de dix ans. Cependant, elle est née avec une maladie extrêmement rare qui a pris des années d’infections mystérieux, de visites chez le médecin et de tests pour la diagnostiquer.
Lucy est née après une grossesse typique. Elle avait une éruption cutanée de nouveau-née qui recouvrait une partie de son corps, qui finissait par former une croûte et tomber. Les parents de Lucy ont vaguement remarqué qu’elle semblait avoir contracté de nombreuses infections. Tout d’abord, il s’agissait d’un cas d’infection des ongles des pieds quand elle avait neuf mois. Il se remplit de pus, mais cela ne causa aucune douleur à Lucy. Ses parents ont demandé à un pédiatre de drainer son orteil et tout allait bien.
À l’âge d’un an, Lucy a eu deux infections semblables à des brûlures aux doigts. Ses médecins et ses parents tous les deux ont supposé que cela pouvait être causé par le fait qu’elle se suçait les doigts et donc on lui ait administré des antibiotiques.
Au milieu de tout cela, Lucy avait habituellement des taches et des éruptions cutanées sur le visage et le torse. Les éruptions cutanées ressemblaient souvent à une miliaire cutanée et elles laissaient ses médecins perdus quant à leur origine.
Lucy a développé des abcès nécessitant un drainage chirurgical et ses infections ont commencé à guérir plus lentement et ont nécessité davantage d’antibiotiques.
À l’âge de deux ans, il a été recommandé aux parents de Lucy de consulter un immunologiste de l’hôpital Johns-Hopkins, mais avant son rendez-vous, elle a été hospitalisée pour une infection fongique appelée candidose, qui lui causait tellement de douleur qu’elle ne pouvait même pas l’avaler.
Il est extrêmement rare que cette infection touche un enfant de 2 ans. Il est plus fréquent chez les patients infectés par le VIH et dont le système immunitaire est compromis. Cela a amené les médecins à supposer qu’elle pourrait avoir un système immunitaire qui ne fonctionne pas pleinement.
À l’époque, à l’hôpital de Georgetown, la chef des maladies infectieuses pédiatriques était Charlotte Barbey-Morel qui, par chance, avait soigné des patients avec un diagnostic très rare qu’elle soupçonnait de la part de Lucy.
Après avoir appelé un collègue pour discuter de la possibilité, et un test génétique a confirmé le diagnostic ; Lucy avait une maladie si rare qu’elle ne touche qu’un sur un million appelée le syndrome de Job, ou syndrome Hyper IgE.
Le syndrome de Job est un déficit immunitaire provoqué par une mutation du gène STAT3. Il n’y pas de remède pour cette maladie.
Heureusement, Lucy a été diagnostiquée tôt. De nombreuses personnes passent des décennies sans diagnostic et sont malades presque toute leur vie.
De plus en plus de tests ont révélé que le cas de Lucy était dû à une mutation spontanée et en 2015, elle a été l’une des premières à subir une greffe de moelle osseuse. Bien que n’étant pas un traitement curatif, il pourrait réduire la gravité des infections pulmonaires chroniques dont elle souffrait déjà.
Lucy a subi une opération chirurgicale réussie et malgré quelques revers, Lucy va mieux qu’avant. Ses poumons sont en bonne santé et ses parents espèrent que l’opération permettra à Lucy de vivre plus longtemps et en meilleure santé. Elle est scolarisée à la maison et ses parents sont fiers de leur fille courageuse et déterminée.
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