Selon un article de Pompe Disease News, une étude récente a conclu que les polymorphismes du gène ACE (qui sont des variations génétiques naturelles) n’ont pas d’impact sur la réponse des patients atteints de la maladie de Pompe à des traitements tels que la thérapie enzymatique substitutive. Les chercheurs de l’étude ont conclu qu’il était nécessaire de poursuivre les recherches afin de déterminer pourquoi les réponses au traitement chez les patients de tous âges pouvaient varier aussi considérablement.
À propos de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est un trouble génétique du métabolisme. Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et elle est le résultat de l’accumulation excessive de glycogène dans le lysosome cellulaire. Cela se produit à cause de la déficience d’une certaine enzyme. La maladie est le résultat d’une mutation génétique qui apparaît sur le chromosome 17. Les symptômes de la maladie varient selon le moment où elle apparaît. Ils peuvent inclure une croissance médiocre, des difficultés à manger, un cœur dilaté, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Il existe également une forme tardive qui diffère principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est la thérapie enzymatique substitutive. Bien que ce traitement puisse améliorer les symptômes et la survie, une dose élevée est nécessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici.
À propos de l’étude
Les scientifiques ont cherché des explications sur les raisons pour lesquelles les patients ne répondent pas à la thérapie enzymatique substitutive de la même manière ; des études antérieures ont suggéré que des modifications à l’ADN du gène ACE pourraient en être responsables. Les chercheurs ont recruté un groupe de 131 patients atteints de la maladie de Pompe comprenant à la fois des patients pédiatriques et des patients adultes. Les patients ont été classés en fonction de leur polymorphisme du gène ACE en trois groupes : un groupe de délétion, un groupe d’insertion et un groupe ayant à la fois des délétions et des insertions.
L’état d’un patient au fil du temps pendant son traitement a été mesurée de différentes manières, telles que le test de marche de six minutes, les fonctions pulmonaires et musculaires, le besoin d’assistance respiratoire et l’utilisation du fauteuil roulant. Les patients ont été suivis pendant cinq ans, mais malheureusement, aucun schéma n’a révélé que les polymorphismes de l’ACE jouent un rôle dans la réponse à la thérapie enzymatique substitutive.
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