Selon un article de BioSpace, la société de biotechnologie BioMarin Pharmaceutical Inc. a récemment annoncé l’entrée d’une demande d’essai clinique auprès de l’Agence de réglementation des médicaments et des produits médicamenteux (en anglais : Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency ou MHRA) du Royaume-Uni. Cette demande concerne le candidat expérimental en thérapie génique de la société, BMN 307, qui est en cours de développement pour traiter la phénylcétonurie (PCU), une maladie rare. BioMarin espère débuter le recrutement pour un essai clinique de phase 1/2 au début de 2020. La nature exacte de cette étude est toujours en développement, mais elle permettrait de tester l’efficacité d’une dose unique de la thérapie génique chez les patients et consisterait en une augmentation progressive de la dose, expansion de la dose et phases d’observation.
À propos de la phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est un type de trouble métabolique affectant l’enzyme phénylalanine, qui s’accumule dans l’organisme et peut causer de graves problèmes. Normalement, la phénylalanine est décomposée, mais une mutation affectant l’HTAP empêche que cela se produise chez les patients atteints de la maladie. Un traitement rapide est essentiel pour éviter les complications majeures. Les symptômes de la phénylcétonurie comprennent une tête de petite taille, un faible poids à la naissance, une odeur inhabituelle de moisi, une peau pâle, des problèmes de comportement, une déficience intellectuelle, des problèmes cardiaques, des convulsions et des troubles mentaux. Tous ces symptômes peuvent être évités avec un traitement approprié et rapide ; la phénylcétonurie est systématiquement dépistée chez le nouveau-né pour cette raison. La stratégie de gestion principale est un régime hautement contrôlé et pauvre en phénylalanine. Des suppléments peuvent également être envisagés. La plupart de patients abandonnent leur régime lorsqu’ils atteignent l’âge adulte. Certains patients plus âgés peuvent encore avoir du mal à gérer la maladie plus tard dans la vie. Pour en savoir plus sur la phénylcétonurie, cliquez ici.
À propos de BMN 307
BMN 307 est conçu dans le but de réduire les concentrations sanguines de Phe chez les patients atteints de la maladie. Idéalement, avec une seule dose, BMN 307 rétablirait le traitement métabolique régulier de la Phe, guérissant efficacement le patient de la maladie. Le médicament représenterait le troisième traitement mis au point par la société pour le traitement de la phénylcétonurie. BioMarin est le leader mondial dans le développement de traitements pour ce trouble et la mise au point d’une thérapie génique efficace constituerait une amélioration décisive par rapport à ses thérapies antérieures.
