Selon un article de finanznachrichten.de, les dernières données de trois études de phase 3 confirment encore la capacité de la thérapie génique récemment autorisée appelé Zolgensma d’avoir des avantages durables pour les patients souffrant d’amyotrophie spinale, en particulier le variant de type 1, considéré comme le plus grave. Les patients participant à ces études qui avaient reçu un traitement avant le début des symptômes ont montré une amélioration considérable des niveaux de développement des facultés motrices par rapport à l’évolution naturelle de la maladie. La présentation de ces données a eu lieu lors du congrès 2019 de la Société européenne de neurologie pédiatrique (SENP).
À propos de l’amyotrophie spinale (AS)
L’amyotrophie spinale est un type de trouble neuromusculaire au cours duquel les motoneurones sont détruits, entraînant une dégénérescence musculaire. Sans traitement rapide, la maladie est souvent mortelle. Cette maladie est lié à des défauts génétiques du gène SMN1. Ce gène code pour une protéine appelée SMN et, lorsque certaines quantités ne sont pas présentes, les neurones sont incapables de fonctionner. Il existe différents types d’amyotrophie spinale qui sont classés par catégories selon l’apparition des premiers symptômes. Ces symptômes peuvent inclure une perte de réflexes, une faiblesse musculaire et un tonus musculaire médiocre, des problèmes d’alimentation et de déglutition, des retards de développement, une faiblesse des muscles respiratoires, des contractions de la langue et un torse en forme de cloche. Le traitement le plus efficace actuellement disponible pour cette maladie s’appelle Zolgensma. Pour en savoir plus sur l’amyotrophie spinale, cliquez ici.
SPR1NT
La première étude, appelée SPR1NT, est une étude ouverte qui teste les avantages de Zolgensma sur des patients traités avant l’apparition des symptômes et âgés de moins de six semaines. L’étude comprenait des patients porteurs de deux, trois ou quatre copies du gène SMN2. Jusqu’à présent, les données des patients avec deux copies sont encourageantes ; tous pouvaient avaler normalement au bout de six mois, 60% pouvaient rester assis sans aide à l’âge moyen de 7,6 mois et 30% pouvaient rester debout avec une aide à l’âge moyen de 10,1 mois.
STR1VE
La deuxième étude, appelée STR1VE, montre également des résultats positifs. Cette étude a inclus des patients traités à l’âge de moins de six mois, porteurs d’un ou de deux copies du gène SMN2 et présentant des mutations ponctuelles ou par délétion du gène affectant SMN1. Aux États-Unis, 50% des patients étaient capables de rester debout pendant au moins 30 secondes à l’âge de 12,1 mois et 6% à l’âge de 4,2 mois. En outre, sur les six patients des États-Unis qui ont terminé l’étude (18 mois), cinq ont pu rester assis seuls sans aide. Un patient a pu marcher sans aide.
START
Les résultats de l’étude START ont examiné les effets à long terme du médicament sur les patients souffrant d’amyotrophie spinale. C’était à l’origine une étude de phase 1. Au 31 mai, les 10 patients initialement inscrits à l’étude et ayant choisi de participer à l’extension à long terme sont en vie et conservent leur motricité. L’âge moyen de ce groupe est de 4,2 ans. 70% ne reçoivent pas de traitement supplémentaire et 60% n’ont pas besoin d’assistance respiratoire au quotidien.
