Selon un article de Wales Online, l’enfance de Samantha Josey était caractérisée par des symptômes désagréables et des problèmes de santé, entraînant des visites à l’hôpital et des épisodes de maladie grave. Ses symptômes comprenaient des migraines abdominales, des vomissements, le syndrome de l’intestin irritable et bien d’autres. Ce n’est qu’à 29 ans, après huit ans d’épreuves, qu’une maladie mitochondriale a finalement été diagnostiqué chez Samantha.
À propos de la maladie mitochondriale
Les maladies mitochondriales sont un groupe de maladies génétiques qui empêchent les mitochondries de fonctionner correctement. Les mitochondries sont un organite essentiel que l’on trouve dans la plupart des types de cellules du corps, à l’exception des globules rouges. Ils sont responsables de la génération d’énergie pour la cellule. Les maladies mitochondriales sont généralement causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucléaire. Les symptômes ont tendance à être les plus graves quand le problème affecte les cellules qui utilisent beaucoup d’énergie, telles que les muscles ou certaines parties du cerveau. Ces symptômes affectent de nombreux aspects de la fonction corporelle et comprennent une croissance médiocre, une coordination musculaire faible, une démence, des problèmes neurologiques, une faiblesse musculaire, des troubles respiratoires, des problèmes de vision, des troubles de la digestion, des problèmes auditifs, des maladies des reins, du foie et du cœur, ainsi que des troubles d’apprentissage . Les options de traitement sont limitées en nombre et en efficacité. Pour en savoir plus sur les maladies mitochondriales, cliquez ici.
L’Histoire de Samantha
Dans son enfance, les symptômes variés de Samantha ont constamment déconcerté ses médecins et l’ont maintenue malade pendant parfois plusieurs semaines. Le premier indice qui a amené les médecins à se rendre compte qu’il se passait quelque chose d’inhabituel a été lors d’un examen de routine avec un opticien qui a remarqué qu’une de ses pupilles était plus grande que l’autre. Un examen approfondi effectué par un ophtalmologiste a révélé que ses yeux manquaient de l’amplitude de mouvement normale.
Il en a résulté des années de tests et de procédures variés, dont la plupart ont donné des résultats négatifs. En fin de compte, elle était déterminée à avoir une forme de maladie mitochondriale appelée ADNmt à grande échelle et ophtalmoplégie externe progressive. Elle doit encore faire face à des symptômes difficiles tels que migraines chroniques, fatigue intense, faiblesse musculaire et problèmes digestifs. Les médecins ont déterminé qu’elle n’avait pas hérité de la maladie.
En 2018, les difficultés médicales de Samantha l’ont obligée à prendre sa retraite de son travail dans le secteur de la criminalistique. Pour en savoir plus sur l’histoire de Samantha, cliquez ici.
