« J’ai beaucoup plus pleuré au cours des dix dernières années de ma vie. » Une odyssée parentale d’une maladie rare chez deux de leurs trois enfants et un troisième qui a nécessité trois interventions chirurgicales au cours de sa première année de vie.
C’est l’histoire d’une petite fille qui semblait être née avec un état d’esprit fâché, irritable et difficile. Elle avait des parents, des grands-parents, des frères et sœurs aimants, un pédiatre et aucune réponse. Son pédiatre n’a rien trouvé physiquement. Était-ce un mauvais comportement ? Avait-elle besoin de plus de structure ? Avait-elle besoin de plus de sommeil ? Quand la douleur est invisible, comment les parents peuvent-ils savoir qu’il y en a une ? Pouvez-vous imaginer l’effet qu’une douleur invisible 24 heures sur 24, 7 jours sur 7 a sur un petit qui ne peut pas parler ?
Ils ont essayé d’éliminer les aliments, des médicaments contre les remontées acides et ont même reçu l’ordre de la laisser pleurer, sans succès. En fin de compte, son grand-père, un chiropraticien, a suggéré une analyse de ses glandes surrénales. Cela a révélé un grand kyste de duplication entérique, poussant sur l’estomac, le pancréas et la glande surrénale gauche. En fait, il était plus gros que certains de des organes.
Des kystes comme ça se trouvent chez moins de 0,2% des enfants et un peu plus fréquemment chez les hommes. C’est une anomalie congénitale d’origine inconnue qu’on aurait pu trouver avec un regard affûté lors d’une échographie prénatale ; mais ce n’était pas le cas. Elle a subi une intervention chirurgicale compliquée de 5,5 heures pour le retirer pour réparer le muscle de l’estomac. Elle a également subi intervention pour rectifier la langue serrée.
L’odyssée de son plus jeune frère était différente. Au cours de sa première année de vie, il a eu une intervention pour rectifier la langue serrée, une réparation d’hydrocèle, une ablation d’adénoïde et la pose d’aérateurs tympaniques. Avant ces chirurgies, il avait passé plusieurs études d’imagerie, ainsi qu’une étude sur la gorgée et une thérapie d’alimentation.
Juste après son premier anniversaire, il a développé des contusions atypiques de la taille aux pieds. Ces contusions étaient douloureuses au toucher et continuaient de s’étendre et de s’assombrir. La maman et le papa n’étaient pas disposés à adopter l’approche « attendre et voir » suggérée initialement. « Si quelque chose n’allait vraiment pas, je préférerais le savoir maintenant. » La maman a demandé directement d’être adressée à un spécialiste. Après que la pédiatre ait appelé plusieurs spécialités pour lui raconter son histoire, elle a finalement été dirigée vers un dermatologue qui savait tout de suite de quoi il s’agissait, mais ne connaissait pas le sous-type.
Encore une fois, sa maman et son papa ont demandé un scan et ont découvert que leur fils souffrait de graves malformations veineuses qui l’enveloppaient même profondément autour du genou. Il a par la suite été dirigé vers un autre hôpital, qui réunissait une équipe pour constituer un « centre d’excellence ». Malgré la nécessité de planifier la garde des enfants, de payer un ticket modérateur médical supplémentaire, de prendre des congés, ils ont programmé la réunion pour que l’équipe puisse l’examiner. Quand ils sont arrivés, ils ont attendu longtemps et un seul médecin est arrivé. On a expliqué que c’était très rare et qu’il n’y avait que deux hôpitaux sur la côte ouest des États-Unis dotés d’une équipe d’anomalies vasculaires. Ce médecin était plein de mauvaises nouvelles – leur fils aurait une douleur enflée et des caillots de sang et on s’attendait à ce que les choses s’aggravent à mesure qu’il grandit.
Il n’y a pas de remède, les traitements seraient douloureux et le rétablissement serait long. Et puis, sans même le regarder, ils leur ont dit : « On se voit dans un an. » La maman a décidé de faire des recherches approfondies après avoir été rendu furieuse par le manque d’aide ou de réponses de cette équipe et a découvert qu’il y avait une équipe à l’hôpital pour enfants de Boston le la côte opposée qui était censée être bonne à consulter.
En plus des malformations veineuses, leur fils a de graves allergies alimentaires anaphylactiques qui entraînent des complications avec un flux sanguin adéquat provenant de la constriction des veines de l’épinephrine et des stéroïdes nécessaires pour inverser la réaction anaphylactique et sauver sa vie. La famille a réfléchi à la façon de faire un voyage à travers le pays financièrement et logistiquement. En outre, leur garçon cadet souffrait de plagiocéphalie (tête plate), suite à un mauvais positionnement dans l’utérus, une intervention pour rectifier la langue serrée et deux paires d’aérateurs tympaniques en raison de multiples infections de l’oreille et, éventuellement, l’ablation des amygdales et des végétations.
