Les chercheurs ont pu créer ce médicament oligonucléotidique antisens modulant l’épissage car ils avaient découvert la mutation spécifique de l’enfant, créant ainsi un diagnostic moléculaire. Ils expliquent que cette découverte a mis en évidence un moyen d’offrir des options de traitement personnalisées aux personnes atteintes d’une maladie aussi rare. La clé pour créer le traitement était la capacité d’identifier la mutation spécifique aux racines de la maladie. Après cela, le médicament personnalisé a été créé et administré dans l’année.

Le médicament a quelques propriétés d’autres traitements qui sont déjà autorisés par la FDA. Ce nouveau médicament appelé milasen a la même chimie de base et de sucre qu’un médicament contre l’amyotrophie spinale déjà autorisé par la FDA, nusinersen, qui est également un oligonucléotide antisens. Jusqu’à présent, le médicament n’avait toujours ni de problèmes d’innocuité ni d’effets secondaires nocifs, et il est arrivé à un moment critique pour la fillette, dont la maladie mortelle signifiait qu’elle allait manquer de temps. Ils disent que la personnalisation rapide a été possible en partie en raison de la maladie spécifique qu’ils ont dû traiter et du fait que les médicaments oligonucléotidiques antisens sont spécifiquement malléables au bricolage et à la modification. En outre, il a déjà été prouvé que le médicament similaire contre l’amyotrophie spinale était inoffensif et fiable, et ce type de médicament est un médicament facile à fabriquer.

Alors que le traitement qu’ils ont créé est uniquement destiné à cette jeune fille, cette belle réussite montre que les médicamenst oligonucléotidiques antisens peuvent être une plate-forme pour commencer à personnaliser les médicaments plus largement. Avant que cela ne se produise, il faut répondre aux questions pratiques sur la manière dont des médicaments individualisés peuvent être autorisés et évalués par la FDA. Pour des patients comme cette petite fille, tout ce qui compte est que cela puisse lui sauver la vie.

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