La mère de la petite Rozárka n’abandonne pas. Sa fille est la seule personne en République tchèque atteinte de la tétrasomie X et fait partie des 50 personnes atteintes de la maladie dans le monde. Son parcours vers un diagnostic était difficile, et même si elles savent le diagnostic, ce n’est pas résolu. Ses médecins n’ont aucune expérience en traitant la maladie, donc la mère de Rozárka est progressivement devenue une experte de cette maladie rare.
Comme elle le dit : « chaque fois que je découvre quelque chose au sujet de la maladie, je demande une bonne traduction, puis je la donne aux médecins qui traitent Rozárka ».
Ma fille Rozárka souffre d’une maladie très rare, la tétrasomie X (48 XXXX). Seulement environ 50 occurrences de cette maladie ont été documentées dans le monde. Rozárka est actuellement la seule personne en République tchèque à avoir reçu ce diagnostic rare et, jusqu’à présent, je n’ai pas réussi à trouver un médecin qui a déjà vu cette maladie et qui pourrait également la soigner.
Quand Rozárka est née, elle semblait en parfaite santé, sauf que sur ses deux pieds, le cinquième orteil avait une croissance atypique en tant qu’une excroissance du quatrième orteil. C’est un symptôme de la maladie, mais les médecins l’ont décrite comme une anomalie et ne pensaient pas que c’était important. Après un an, ils ont fait passer des tests de dépistages de tous à Rozárka mais n’ont rien trouvé. À ce stade, j’étais déjà convaincue que quelque chose n’allait vraiment pas bien avec Rozárka. Elle se reposerait et pleurait, et c’est tout. Rozárka souffrait d’une hypotonie musculaire et ressemblait à une « poupée de chiffon ». À deux ans, elle ne parlait toujours pas du tout. Elle était toujours mou.
Pendant longtemps, nous n’avons pas su ce qui n’allait pas avec Rozárka. La réponse s’est produite plus ou moins par accident. Je souffre moi-même d’une maladie rare, l’alcaptonurie, qui est un trouble génétique du métabolisme des acides aminés phénylanine et tyrosine. Un médecin de recherche génétique du CHU Motol a finalement trouvé le diagnostic malgré un parcours très difficile. On a découvert que ma fille souffrait de tétrasomie X. Ils ne m’ont donné qu’une feuille de papier avec un diagnostic, une très brève explication de la maladie et une recommandation pour étudier cela dans une bibliothèque médicale. Ma spécialiste était sur le point de prendre sa retraite, elle ne pouvait donc pas prendre Rozárka en charge comme patiente. Elle m’a seulement dit que cela « n’irait pas bien ». Elle m’a montré un vieux manuel contenant ces photos en noir et blanc très effacées et effrayantes d’enfants atteints de la maladie. C’était tellement dur pour moi. Étant donné que la maladie était si inexplorée, il était clair que nous ferons face à cette maladie toutes seules. Au cabinet du médecin, j’ai reçu des brochures d’institutions s’occupant d’enfants malades.
Après le choc initial du fait que la cause de ces problèmes n’était pas le développement retardé, je me suis vite rendu compte que je n’abandonnerais pas et que je ferais tout ce que je pouvais pour Rozárka. Malheureusement, au moment où je recherchais des exercices et des traitements appropriés, une complication s’est présentée quand un médecin a mal diagnostiqué une forme rare de poliomyélite chez Rozárka et l’a prescrit le mauvais traitement dans le cadre de la recherche. On a dit que ce traitement l’aiderait beaucoup, mais ses muscles se sont affaiblis et son état s’est fortement détérioré pendant six mois.
Les médecins que nous avons consultés ont recommandé la « méthode Vojta » (une série d’exercices de locomotion réflexe), ainsi que de ne pas la faire trop bouger et d’attendre. Ils ont dit qu’elle n’allait plus se redresser, encore moins marcher – tout ça arrivera beaucoup plus tard. Quand elle était allongée sur le sol, je me suis dit que nous n’avions rien à perdre et que cela valait la peine de se battre contre la maladie. J’ai acheté une vieille combinaison de plongée et je l’ai cousu pour la transformer en un vêtement qui ressemblait à des vêtements de jeu. Je l’ai attaché au cadre de la porte et j’ai mis Rozárka dedans. Elle a pu voir le monde et soudainement son développement s’est amélioré un peu ! J’ai commencé à la laisser utiliser un trotteur. Oui, c’était contre toutes les recommandations. Mais ma pédiatre m’a soutenu. Après tout, elle savait que je ne voulais pas simplement attendre et ne rien faire. Rozárka a appris à marcher avec son trotteur.
Lors de son séjour ultérieur au spa Jánské Lázne, ils ont utilisé la méthode Vojta de manière très intensive et elle a même appris à se tenir debout.
Maintenant, les médecins nous aident gratuitement car dans la majorité absolue des cas, ils ne sauraient pas quoi faire de toute façon. Au contraire, je suis constamment intéressé par la maladie et découvre de plus en plus d’informations. Quand je trouve un article ou une étude scientifique important, je demande une bonne traduction et puis je transmets les informations aux médecins pour qu’ils les étudient. S’ils ne veulent pas coopérer avec moi, je cherche un autre médecin.
Je dois être constamment sur mes gardes et essayer d’éviter de futures complications. Par exemple, j’ai découvert que les enfants atteints de cette maladie ont tendance à ne pas avoir de dents définitives. Depuis lors, je m’occupe encore plus intensément de l’hygiène des dents de lait de Rozárka. Le sous-développement des organes génitaux internes est une manifestation grave de la maladie. Cependant, pendant la puberté, des hormones sexuelles commencent à se créer (œstrogènes, par exemple), mais ils n’obtiennent pas la bonne réponse et peuvent causer de dangereux déséquilibres (des cas de dépression, de crises de colère et de schizophrénie ont été documentés). Je suppose que nous avons une grosse bataille devant nous, je demanderai aux médecins de commencer le traitement hormonal à temps pour que cela aide Rozárka à éviter les complications attendues. Ce ne sera pas facile de trouver un médecin comme ça. Je ne suis pas pessimiste, mais c’est mon expérience jusqu’à présent.
À l’hôpital de Na Homolce, un excellent immunologue pour enfants a commencé à administrer à Rozárka l’Imunor, un médicament contenant des protéines de porc qui renforcent l’immunité (qui est intrinsèquement faible chez les enfants atteints de tétrasomie X). Rozárka a eu une pneumonie 16 fois au cours des deux dernières années, mais la protéine de porc l’a aidée. Elle prend également un supplément nutritionnel appelé eye Q, une huile de poisson modifiée contenant de l’huile d’onagre. Il est censé aider à développer le cerveau immature des enfants avec un QI normal. Bien que la tétrasomie X entraîne souvent une diminution du QI, Rozárka a récemment subi des tests anonymes avec des enfants en bonne santé et a réussi sans problème le soi-disant éventail plus large.
Je suis convaincue qu’avec une stimulation appropriée et des compléments nutritionnels, il est possible d’améliorer le fonctionnement de son cerveau. Les compléments sont relativement coûteux et je dois les payer moi-même car l’assurance maladie n’a pas inclus Rozárka dans un projet de recherche. Il faudrait un autre enfant atteint de cette maladie qui recevrait un placebo afin de déterminer les effets positifs. Il n’y a pas d’enfant de ce type en République tchèque, nous n’avons donc pas de chance.
Ce qui nous a aidé, c’était quand ma première fille, Kateřina, a acheté un concentrateur d’oxygène pour Rozárka, qui aide à acheminer l’oxygène au cerveau, dans le cadre du projet O2 Think Big. J’ai acheté un iPad pour Rozárka, ce qui l’aide à apprendre et à mettre en pratique un certain nombre de choses à l’aide d’un logiciel éducatif. Peut-être qu’elle utilisera un jour l’iPad à l’école pour écrire, car ce n’est que le début de la pratique de ses facultés grapho-motrices.
Nous avons également payé pour sa participation au programme de rééducation de KlimTherapy, qui l’a beaucoup aidée – depuis lors, nous n’avons plus dû utiliser le landau pendant nos promenades. Nous avons chez nous un bac à sable contenant du « sable liquide », dans lequel Rozárka marche et qui l’aide beaucoup. Parfois, elle fait des choses avec le sable. Notre appartement ressemble plus à un atelier de création et nous nous sentons tous bien ici.
J’ai embauché beaucoup de jeunes filles pour aider, alors je suppose que je suis devenue une employeuse importante. Normalement, j’engage une étudiante fiable presque tous les jours ; le plus souvent, elles sont des infirmières en rééducation ou des enseignantes spécialisées. J’explique à ces filles ce dont Rozárka a besoin, puis elles travaillent avec elle. Ils peuvent ensuite désigner cette expérience comme une expérience de travail et écrire des documents scolaires à ce sujet. J’aimerais que Rozárka puisse aller à l’école à l’institut Jedlička, où elle pourrait bénéficier de services de rééducation, d’ergothérapie, de natation et d’orthophonie.
Il y a toujours quelque chose pour lequel nous devons nous battre. Par exemple, récemment, Rozárka n’a pas obtenu de carte d’identité pour les handicapés parce qu’on l’a décrite en bonne santé… Après une intervention aux jambes alors qu’elle était attachée à son fauteuil roulant, qui n’était même pas couvert, j’ai dû m’occuper de ça toute seule. Ça veut dire que j’ai dû le louer auprès d’un service de matériel médical, puis, à cause de période de temps courte (trois mois), j’en ai acheté un de seconde main. Ce qui est amusant, c’est que quand j’ai utilisé le parking pour handicapés, un policier m’a donné une contravention. Oui, il ne faisait que suivre la réglementation, mais cette situation m’a semblé absurde vu que j’ai un enfant dans un fauteuil roulant. Son argument était que l’enfant pourrait être « emprunté ».
Selon mes conclusions, le soutien central universel ne fonctionne pas en République tchèque. Au moins pour nous ce n’est pas le cas. En France ou aux États-Unis, les soins sont complets : vous obtenez des informations, un psychologue vous proposera de l’aide, et il y a un réseau cohérent de médecins spécialistes liés au système d’assistance sociale. Dans notre pays, je dois trouver moi-même des experts, les persuader moi-même, puis leur fournir moi-même des informations sur la maladie. Il est difficile de travailler pour tout payer et de s’occuper d’une enfante malade. Ensuite, vous devez rechercher de nouvelles informations et les interpréter pour les médecins. C’est vraiment misérable. Les soins centralisés ne fonctionnent tout simplement pas ici.
En fin de compte, j’ai réussi à trouver une aide de qualité et nous n’avons pas besoin de plus que le soutien suivant : un excellent pédiatre, un excellent orthopédiste pédiatrique, une psychologue pour enfants et un jardin d’enfants exceptionnellement bien géré. Des amis proches aident avec le reste des problèmes. Certains d’entre eux ont consacré beaucoup de temps pour le confort de Rozárka. Un exemple d’une telle amie est Ivana Krieglová, directrice de HABIBI.
Il est important pour moi que Rozárka continue à progresser, même si elle le fait à sa manière. J’essaie de ne pas lui imposer trop de demandes. D’autre part, je veux la stimuler pour tirer le meilleur parti de tout ce dont elle dispose. J’ai le soutien des gens qui m’entourent et c’est très important pour Rozárka et moi. Je commence déjà à en avoir marre des tentatives de réconfort de la part de quelqu’un qui me console disant, « vous avez la vie dure, mais cela vous donne une vision du monde si différente, une nouvelle perspective ». Moi, je me débrouille très bien avec mon ancienne vision.
Remarque : cette histoire d’une patiente atteinte d’une maladie rare est la deuxième d’une série en six parties présentant des histoires de patients de la République tchèque.
