Selon un article de biopharmadive.com, le domaine de la thérapie génique a gagné en pertinence en 2019, et cette tendance continuera probablement en 2020. Le traitement de l’hémophilie A est un domaine qui a particulièrement attiré de l’attention récemment dans le développement de la thérapie génique. Trois sociétés développent actuellement leur propre thérapie génique pour traiter cette maladie sanguine rare : BioMarin Pharmaceutical, Sangamo Therapeutics et Spark Therapeutics. Leurs traitements font actuellement l’objet d’évaluations cliniques et sont sur le point de permettre des avancées possibles en 2020.
À propos de l’hémophilie
L’hémophilie est une maladie génétique qui affecte la capacité du sang à former des caillots, processus essentiel pour arrêter le saignement après qu’on subit une blessure. La gravité des symptômes peut varier considérablement. La maladie est causée par une mutation du chromosome X. Les symptômes comprennent des saignements prolongés après une blessure, un risque de saignement au cerveau et aux articulations et de contusionner facilement. Les saignements dans les articulations peuvent causer des dommages permanents et les saignements cérébraux peuvent entraîner des maux de tête, une perte de conscience et des crises. Il existe plusieurs types d’hémophilie, les types les plus courants étant les types A et B, qui se distinguent par des carences en différents facteurs de coagulation. Le traitement consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant. Les médicaments qui fluidifient le sang doivent être évités. Pour en savoir plus sur l’hémophilie, cliquez ici.
Le Valrox de BioMarin
Jusqu’à présent, le valrox de BioMarin, une thérapie génique expérimentale, est dans la position la plus favorable pour être la première thérapie génique autorisée pour le traitement de l’hémophilie A par l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (en anglais : Food and Drug Administration ou FDA). Alors que le valrox est actuellement en phase 3 d’essais (avec les conclusions provisoires publiées en mai dernier), les résultats des essais ont été un peu vagues. Dans des études antérieures, les résultats indiquaient que les patients traités par la thérapie génique avaient finalement vu leurs taux de facteurs diminuer avec le temps, ce qui semblait indiquer que l’effet du traitement ne durait pas très longtemps. L’impact du médicament n’a pas non plus duré dans les derniers résultats intermédiaires (la société a blâmé les différences d’utilisation des stéroïdes au cours des essais). Il y aura des mises à jour pour cette thérapie en 2020.
Le SPK-8001 de Spark
Pour Spark, rien n’a été annoncé sur les progrès de son candidat à la thérapie génique depuis février. Dans les dernières conclusions d’un essai de phase 1/2 en novembre 2019, le traitement, appelé SPK-8001, semblait avoir un impact positif. La société semble se préparer à la prochaine étape de développement ; une étude préliminaire devrait recruter 55 patients d’ici juillet 2020.
Le SB-525 de Sangamo
Sangamo a eu certaines des découvertes les plus impressionnantes à ce jour ; un essai de phase 1/2 de sa thérapie génique expérimentale SB-525 a permis à des patients de retrouver un taux de facteur de coagulation normal six semaines seulement après le traitement. La dernière mise à jour de juillet semble renforcer ces premiers résultats. Le développement du médicament sera pris en charge par Pfizer cette année, et les essais cliniques pour la phase 3 de celui-ci sont attendus au premier semestre de 2020.
