Comme indiqué initialement dans Angelman Syndrome News, Terry Jo Bichell est chercheuse avec son doctorat, ancienne directrice et responsable du département des sciences de l’Angelman Biomarkers and Outcomes Measures Alliance et ambassadeur du Tennessee auprès du Rare Action Network pour un projet de l’Organisation nationale pour les maladies rares, NORD (National Organization for Rare Diseases, en anglais). Elle est également mère de quatre enfants et a un fils atteint du syndrome d’Angelman.

Lorsqu’elle a reçu un appel alors qu’elle travaillait en tant que sage-femme que son fils était atteint du syndrome d’Angelman, une maladie hyper-rare, elle a découvert que le trouble neuro-développemental à l’époque n’avait pas d’options de traitement. Après le diagnostic, elle était ennuyée par la connaissance que son fils ne pourrait jamais communiquer. Elle se souvient d’avoir trouvé un cybercafé et avoir recherché la maladie pendant des heures. Elle a expliqué : « Ils m’ont dit de rentrer chez moi et de passer une bonne vie. » Alors, à l’âge de 49 ans, elle est rentrée chez elle et a fait une demande d’inscription au programme de neurosciences à l’Université Vanderbilt pour obtenir son doctorat. Depuis lors, elle a consacré sa vie et sa carrière à aider à faire des recherches pour son fils.

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique qui affecte le système nerveux central. Il en résulte des problèmes de développement, des crises et des problèmes neurologiques. En conséquence, les personnes atteintes de la maladie ont tendance à ne pas pouvoir parler, à avoir peu de contrôle sur les mouvements du corps, ce qui signifie que la plupart des personnes atteintes ne peuvent ni marcher, ni pousser la langue et elles bougent de manière saccadée. Le trouble touche environ 1 naissance sur 10 000 à 15 000, bien qu’il soit souvent diagnostiqué à tort comme autisme ou paralysie cérébrale. Les personnes atteintes de la maladie peuvent toujours espérer une durée de vie normale. Il n’existe actuellement aucun remède, mais il existe des traitements pour traiter certains des symptômes.

COMBINEDBrain

Le dernier projet de Bichell s’appelle COMBINEDBrain, ou le Consortium for Outcome Measures and Biomarkers for Neurodevelopmental Disorders (Consortium pour la mesure des réponses et pour les biomarqueurs de maladies neuro-développementales). Elle a décidé de former une organisation qui combine la recherche pour douze groupes distincts de défense des patients atteints de maladies ultra-rares, chacun étant non verbal et neuro-développemental, y compris le syndrome de Rett et l’amyotrophie spinale. Elle a créé ce consortium après des années de travail, participant à différentes approches. Elle a constaté que beaucoup de ces maladies sont si difficiles à guérir car elles ont de si petits groupes de patients. Elle ne cherche pas seulement un remède – elle suggère qu’ils pourraient trouver des médicaments qui améliorent la qualité de vie, l’anxiété et le sommeil. Si c’est le but, les essais cliniques devraient être conçus pour mesurer cela, non seulement pour mesurer si cela peut aider cette population non verbale à parler. Elle souligne que, puisque tant de recherches aident à trouver un remède, elles échouent souvent à obtenir la partie intermédiaire – la partie qui améliore la vie même si ce n’est pas aussi intéressante qu’un remède.

Un mouvement est plus puissant quand il a beaucoup de participation, et elle a trouvé que cette collaboration est mutuellement bénéfique. Bichell a expliqué : « L’idée est que de nombreux troubles neurologiques génétiques rares comme le syndrome d’Angelman partageront des biomarqueurs et des mesures de résultats similaires, nous ne devrions donc pas avoir à réinventer la roue dans le processus de développement de médicaments. » Souvent, réorienter des médicaments ou bricoler ceux existants sont moins chers et, en grande partie, efficaces.

Bichell a eu l’intention de créer une organisation qui se concentrerait uniquement sur les biomarqueurs et la caractérisation des modèles murins, car bon nombre de ces troubles rares ont des biomarqueurs et des mesures de résultats similaires. Nous espérons que cela accélérera le développement de médicaments en partant des recherches précédentes sur les nombreuses maladies différentes mais liées. Elle décrit l’approche et les objectifs de CombineBrain, expliquant : « Nous essayons d’accélérer le développement de médicaments pour ces troubles en partant des succès et les échecs de ceux qui l’ont précédé. » Bichell pense que cela peut montrer aux sociétés pharmaceutiques que la fabrication de ces médicaments peut être abordable et on peut les fabriquer plus facilement que ce à quoi ils pourraient s’attendre. Cela vient en trouvant les codes de maladies uniques qui aident à identifier les patients et à définir les maladies. Ceci est pertinent pour le syndrome d’Angelman car il est souvent mal diagnostiqué.

Elle est pleine d’espoir. Bien que la maladie n’ait traditionnellement pas d’options, son fils est né à une époque où il pourrait se rétablir.

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