Selon un article de globenewswire.com, le développeur de médicaments Agios Pharmaceuticals, Inc. a récemment publié une analyse préliminaire des résultats des essais de phase 2 qui ont servi à établir une validation de conception pour le traitement expérimental AG-348 de la société (également connu sous le nom de mitapivat) chez les patients atteints de thalassémie non dépendants de la transfusion. Agios se concentre sur le développement de traitements qui utilisent le métabolisme cellulaire pour traiter les maladies génétiques rares et le cancer.
À propos de la thalassémie
La thalassémie est un groupe de troubles génétiques qui affectent le sang. Ces troubles sont caractérisés par la production anormale d’hémoglobine, la substance dans les globules rouges qui leur permet de transporter l’oxygène. La gravité du trouble peut varier considérablement d’une personne à l’autre et dépend de la mutation actuelle. Ces mutations affectent le gène HBB qui se trouve sur le chromosome 11. Ces mutations peuvent être facilement transmises par des familles. Les symptômes de la bêta thalassémie majeure, la forme la plus grave, comprennent des problèmes de rate, des anomalies squelettiques, une mauvaise croissance, une anémie, des problèmes hépatiques, du diabète, de l’ostéoporose et une insuffisance cardiaque. Le traitement de la thalassémie peut comprendre des transfusions sanguines, une intervention chirurgicale et une greffe de moelle osseuse, qui peuvent être curatives pour certains enfants. Il existe un besoin d’améliorer les traitements pour les patients souffrant de cas graves. Pour en savoir plus sur la thalassémie, cliquez ici.
À propos de l’essai
L’essai de phase 2 a jusqu’à présent recruté 12 patients sur les 17 prévus et inclut des patients atteints de thalassémie bêta et alpha. Les patients traités par mitapivat ont reçu initialement une dose de 50 mg deux fois par jour. Ce niveau de dose a été maintenu pendant six semaines et a ensuite été augmenté à 100 mg, ce niveau de traitement étant toujours en cours. Sur les huit patients évalués jusqu’à présent, sept d’entre eux ont vu une augmentation de l’hémoglobine d’au moins 1,0 g / dL, l’augmentation moyenne étant de 1,76 g / dL.
À propos du mitapivat
Le mitapivat est la première des thérapies dans sa catégorie avec un mécanisme d’action unique. Le médicament est considéré comme un activateur allostérique à petites molécules de différentes formes mutées et de type sauvage des enzymes pyruvate kinase-R (PKR). Les résultats de l’étude jusqu’à présent suggèrent que l’activation de la PKR a le potentiel d’être utile pour les patients atteints de thalassémie et suggère que le champ de développement du médicament pourrait être élargi à l’avenir pour inclure d’autres maladie du sang.
