Sandy Patience est un homme de 57 ans originaire d’Inverness, en Écosse, et il a la maladie de Huntington. Sa mère et sa sœur sont également atteintes de cette maladie, il en a donc vu d’autres qui sont affectées par les symptômes de la maladie de Huntington. Bien qu’il a le même diagnostic que sa famille, sa situation est différente car il est également inscrit à un essai clinique pour le RG6042 qui a le potentiel de ralentir la progression de la maladie. L’étude Generation-HD1 est menée par le professeur Zosia Miedzybrodzka pour Genetech. Sandy espère que cet essai aura un effet positif non seulement sur lui, mais pour tous les 801 autres participants à l’essai.
À propos de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie neurologique rare et évolutive qui cause la perte des fonctions physiques et mentales. Elle affecte généralement les personnes d’ascendance européenne avec une incidence de trois à sept personnes sur 100 000. Le début se produit généralement pendant la trentaine et la quarantaine de la vie, et la durée de vie après varie de 15 à 20 ans.
Une mutation du gène HHT provoque cette maladie. Ce gène est responsable des instructions pour une protéine appelée Huntingtine, qui est impliquée dans la fonction des cellules nerveuses du cerveau. Le but exact de cette protéine est inconnu. La mutation provoque l’accumulation de la Huntingtine en longues chaînes, qui se décomposent ensuite et se lient aux neurones. Ces neurones meurent ensuite, entraînant la perte de la fonction cérébrale. Cette mutation a une transmission autosomique dominant.
Les symptômes de la maladie de Huntington se divisent en trois catégories : symptômes psychiatriques, symptômes cognitifs et symptômes moteurs. Les symptômes psychiatriques comprennent les changements de personnalité, les sautes d’humeur, l’anxiété, la dépression et les comportements impulsifs. Les symptômes cognitifs comprennent une mauvaise prise de décision, l’étourderie et des problèmes d’apprentissage et de conservation des informations. La dernière catégorie comprend les tics, les haussements d’épaules et les problèmes de marche, de déglutition et de coordination. La chorée tombe dans cette catégorie, qui est un mouvement irrépressible de saccades ou de tics. Tous les symptômes sont progressifs, ce qui signifie qu’ils s’aggravent avec le temps.
Il n’existe aucun traitement contre la maladie de Huntington, mais l’accent est mis sur la gestion des symptômes. Les antipsychotiques et les médicaments qui appauvrissent la dopamine sont utilisés pour le traitement de la chorée. Les autres médicaments utilisés sont les antidépresseurs, les neuroleptiques et les antiépileptiques. Des tests génétiques existent pour cette maladie, et certains avec des antécédents familiaux de Huntington préfèrent l’utiliser alors que d’autres ne le font pas.
L’Histoire de Sandy
Sandy Patience a reçu un diagnostic de maladie de Huntington en 2017. Étant donné que sa mère est décédée à cause de la maladie et que sa sœur vit dans une maison de repos, il savait qu’il risquait également d’être affecté par la maladie. Sa grand-mère et ses tantes étaient également atteintes de la maladie. L’enfance de Sandy était très différente de celle des autres enfants en raison de la prévalence de cette maladie dans sa famille. Il a passé la majorité de son temps à l’hôpital pour rendre visite à des proches plutôt que de jouer dehors. Bien que les tests génétiques aient confirmé qu’il était atteint de la maladie de Huntington, ils lui ont également indiqué que sa fille n’était pas atteinte. Ce résultat signifie que sa fille Kimberly et ses petits-enfants ne courent pas le risque d’être atteint de cette maladie.
Maintenant, Sandy participe à un essai clinique sur le RG6042, qui a été créé pour ralentir la progression de la maladie. Il dit que cet essai lui a donné une raison d’être et qu’il a le sentiment qu’il pourrait vraiment faire une différence dans sa vie et dans celle des autres avec la maladie de Huntington.
À propos de l’étude
Genetech, qui est une entreprise de biotechnologie, mène cette étude dans 15 pays à travers le monde et a recruté 801 participants. Ils testent le RG6042, qui est un brin de code génétique destiné à se lier au produit muté du gène responsable de la maladie de Huntington. Le but de ce médicament est de ralentir la progression de la maladie.
Cette étude est contrôlée contre placebo, ce qui signifie que Sandy n’a aucune idée s’il prend le médicament ou un placebo. Quand il se rend à l’Aberdeen Royal Infirmary tous les deux mois, il doit donner un échantillon de son liquide cérébral avant de recevoir soit le placebo soit le RG6042.
La première phase de cet essai a prouvé que le médicament est sûr et réduit le niveau de la protéine Huntingtine toxique. Les chercheurs espèrent que les prochaines phases de l’essai seront en mesure de prouver qu’il ralentit ou arrête la progression de la maladie après qu’elle a affecté les neurones. Bien qu’il y ait beaucoup de travail à faire, les participants et les chercheurs espèrent que les résultats seront positifs.
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