Genentech (Roche Group) a annoncé les résultats positifs de son essai FIREFISH dans un récent communiqué de presse de Business Wire. La deuxième partie de l’étude a évalué l’efficacité du risdiplam chez les nourrissons âgés d’un à sept mois qui ont reçu un diagnostic d’amyotrophie spinale (AS) de type 1.
Le résultat principal de l’essai a été mesuré par le nombre de nourrissons qui ont pu s’asseoir sans soutien pendant au moins cinq secondes après avoir été traités par risdiplam pendant douze mois. La troisième édition des Échelles de Bayley (BSID-III) a été utilisée pour évaluer la fonction du développement des nourrissons.
L’étude FIREFISH a montré que le profil de sécurité du risdiplam était conforme aux rapports précédents. Quatre cents patients ont maintenant reçu un traitement par risdiplam dans les études de Genetech. À ce jour, aucun résultat concernant innocuité lié au traitement n’a entraîné de retrait des essais sur le risdiplam.
À propos du risdiplam
Le risdiplam, une thérapie d’investigation pour le traitement de tous les types d’AS, est conçu pour augmenter et maintenir le neurone moteur 2 de survie liquide (SMN-2) dans les tissus périphériques du corps et dans le système nerveux central.
Genetech a pris la tête d’un vaste programme d’essais cliniques sur l’AS. Les patients de ces essais sont âgés de quelques mois à soixante ans.
À propos de l’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale (AS) est classée comme une maladie neurodégénérative rare. La maladie génétique a un impact négatif sur les cellules motrices de la moelle épinière. Les symptômes de l’AS sont l’affaiblissement et la dégénérescence progressive des muscles, ce qui limite la capacité d’un patient à effectuer des tâches de base de la vie, comme marcher, manger et même respirer. L’AS touche environ un bébé sur dix mille.
La mutation SMN-1 a été identifiée comme la cause de l’AS chez la plupart des patients. Cette mutation entraîne une carence en protéine SMN. À mesure que des données supplémentaires sont recueillies, il semble plus probable que l’AS puisse être une maladie multisystémique. On pense que la perte de protéines du corps aura un effet sur ses fonctions. Des informations supplémentaires sur l’AS sont disponibles ici.
À propos de FIREFISH (NCT02913482)
La première partie de l’essai FIREFISH évalue le risdiplam par rapport à la posologie optimale. La partie 2 de l’essai FIREFISH s’est concentrée sur l’évaluation de l’efficacité du médicament. Cette partie de l’étude passe en revue le nombre de nourrissons qui ont pu s’asseoir sans soutien après avoir été traités par le médicament pendant douze mois.
Les trois autres essais de Genentech sur le risdiplam sont les suivants :
- JEWELFISH (NCT03032172)
- RAINBOWFISH (NCT03779334)
- SUNFISH (NCT02908685)
Les Neurosciences et Genetech
Les neurosciences s’appliquent à toutes les sciences qui traitent de la structure ou de la fonction du système nerveux et du cerveau. C’est l’objectif principal de Genentech et de Roche. Genentech est une grande entreprise de biotechnologie fondée il y a plus de quarante ans.
