L’une des formes moins connues du déficit immunitaire primitif est appelée syndrome de PI3K delta activé. C’est une maladie rare qui n’a été identifiée que récemment par les scientifiques. Bien qu’il y ait encore beaucoup de travail à faire pour comprendre la nature du syndrome, les chercheurs cherchent des moyens d’en apprendre davantage à ce sujet et de le distinguer des maladies connexes telles que le déficit immunitaire commun variable.
Qu’est-ce que le syndrome de PI3K delta activé ?
Comme dans de nombreuses formes de déficit immunitaire, le syndrome de PI3K delta activé fait affaiblir le système immunitaire des patients et leurs niveaux de globules blancs, tels que les lymphocytes B et les lymphocytes T, sont souvent anormalement bas. Le syndrome est lié à des mutations affectant un gène appelé PIK3CD, qui joue un rôle essentiel dans la création d’une protéine appelée p110 delta. Cette protéine fait partie de l’enzyme phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Cette enzyme est essentielle pour l’activation de voies de signalisation importantes pour les cellules T et les cellules B. Sans cela, la quantité appropriée de ces cellules ne peut pas arriver à maturité et proliférer. Le syndrome de PI3K delta activé est hérité par une transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté par cellule est suffisante pour déclencher des symptômes.
Symptômes
Les symptômes apparaissent tôt dans la vie et incluent souvent des infections fréquentes. Ces infections se trouvent les plus souvent dans les sinus, les oreilles et les poumons. Divers agents pathogènes peuvent être actifs dans ces infections et des infections virales chroniques impliquant le virus d’Epstein-Barr (EBV) et le cytomégalovirus peuvent apparaître. Dans de nombreux cas, le taux d’infections affectant les poumons peut conduire à la maladie appelée bronchectasie, qui peut déclencher des problèmes respiratoires à long terme. Le syndrome de PI3K delta activé peut également provoquer la formation de groupes anormaux des globules blancs, qui peuvent s’accumuler dans la paroi des intestins ou des voies respiratoires. Ils peuvent également provoquer une hypertrophie des ganglions lymphatiques et les patients présentent également un risque accru de lymphome à cellules B.
Malheureusement, la difficulté de diagnostiquer la maladie signifie que sa véritable prévalence reste inconnue. Malheureusement, le traitement est presque entièrement symptomatique et nécessite l’utilisation fréquente de thérapies antivirales et antibiotiques pour lutter contre les infections fréquentes. En fin de compte, toutes les précautions possibles doivent être prises pour éviter l’exposition aux infections.
Consultez ces liens ci-dessous pour en savoir plus sur le syndrome de PI3K delta activé :
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/activated-pi3k-delta-syndrome#diagnosis
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304219300893
