Selon un article de Sixth Tone, la vie de la famille Lu de Yuncheng, en Chine, n’a jamais été facile. La vie dans la région a ralenti à cause du coronavirus, mais la routine pour eux n’a pas beaucoup changé. Cela est dû au fait que leur fils de neuf ans, Haoran, et leur fille de 16 ans, Liang, sont tous deux atteints de la maladie de Pompe, ce qui leur a volé une grande partie de leur mobilité. La famille Lu ne peut pas se permettre d’acheter le traitement dont ils ont vraiment besoin, car la thérapie enzymatique substitutive n’est pas couverte par le système de santé publique chinois.
À propos de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe, également connue sous le nom de glycogénose de type II, est une maladie génétique héréditaire. Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles dans tout le corps et elle est le résultat de l’accumulation excessive de glycogène dans le lysosome cellulaire. Cela se produit en raison de la carence d’une certaine enzyme. La maladie est le résultat d’une mutation génétique qui apparaît sur le chromosome 17. Les symptômes de la maladie de Pompe varient selon le moment où elle apparaît. Ils peuvent inclure une croissance faible, des problèmes d’alimentation, une hypertrophie du cœur, une mauvaise tonicité musculaire, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Il existe également une forme d’apparition tardive qui diffère principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement primaire de la maladie de Pompe est le traitement enzymatique substitutive. Bien que ce traitement puisse améliorer les symptômes et la survie, une dose élevée est nécessaire et ne fait qu’arrêter la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici.
Manquer de temps
Des deux, la maladie de Haoran est plus grave et il a besoin d’un soutien constant pour la supplémentation en oxygène en raison de sa respiration faible. Un seul traitement pour Haoran de la thérapie enzymatique substitutive Myozyme a épuisé les économies de la famille, bien qu’il ait entraîné une certaine amélioration. Cependant, sans accès régulier au médicament, il continuera de décliner avec Liang.
Une grande partie des revenus de la famille Lu sert à alimenter le respirateur de Haoran, qui est essentiel pour le maintenir en vie. Cependant, la capacité respiratoire de Liang commence également à empirer. Elle écrit fréquemment aux autorités sanitaires provinciales au sujet de leur situation difficile mais n’a reçu aucune réponse utile.
Des efforts ont été fait au niveau régional pour couvrir les traitements pour les patients atteints de la maladie de Pompe, mais même avec 80% des coûts couverts, le simple coût du traitement serait toujours inaccessible pour de nombreuses familles, y compris la famille Lu. La clé sera soit d’obtenir une couverture complète du traitement soit la fabrication d’une forme générique de Myozyme par une entreprise chinoise ; cependant, le nombre limité de patients signifie qu’une telle entreprise est peu attrayante pour un fabricant de médicaments.
L’avenir de Haoran et de Liang reste incertain.
