Dans My American Nurse, on a récemment publié un article inspirant montrant des changements de plus en plus positifs pour les patients atteints de mucoviscidose (ou fibrose kystique, FK)
Un réseau de plus de cent trente centres aux États-Unis offre des soins spécialisés aux patients atteints de mucoviscidose. Les centres sont accrédités par la Fondation de la fibrose kystique. Le personnel obtient l’autorisation de partager les informations cliniques d’un patient.
Comment c’était avant
Il y a des années, un enfant né avec la mucoviscidose avait une espérance de vie de cinq ans. Depuis lors, il y a eu une augmentation annuelle de 1%, portant l’âge médian de survie à 47 ans en 2018.
Comme le souligne l’article, la mucoviscidose n’implique plus exclusivement les enfants. Au cours des dix prochaines années, 70% des personnes atteintes de mucoviscidose aux États-Unis seront des adultes.
Les Chiffres associés à la mucoviscidose
La mucoviscidose touche plus de trente mille personnes aux États-Unis et environ soixante-dix mille dans le monde. Le dépistage des nouveau-nés est en place depuis 2010. Soixante-quinze pour cent des enfants atteints de mucoviscidose ont reçu un diagnostic avant l’âge de deux ans.
Depuis 1989, plus de deux mille mutations CFTR ont été identifiées, dont dix à quinze pour cent sont connues pour provoquer des maladies.
À propos de la fibrose kystique
Les patients atteints de mucoviscidose héritent d’une copie de la mutation génétique du régulateur de conductance transmembranaire FK (CFTR) de chaque parent. Les mutations entraînent soit l’absence de la protéine CFTR, soit une protéine mal formée.
L’équilibre des fluides et du sel est affecté à l’intérieur et à l’extérieur de la cellule. Cela conduit à un mucus épais et collant dans le pancréas, les poumons et de nombreux autres organes.
Un blocage dans les poumons peut entraîner des infections pulmonaires. À leur tour, les infections créent des kystes et de la fibrose (tissu cicatriciel) pouvant entraîner des lésions pulmonaires permanentes.
Pour les patients atteints de mucoviscidose souffrant d’une maladie pulmonaire, le traitement standard consiste en des antibiotiques oraux et inhalés, une thérapie pour nettoyer les voies respiratoires et des médicaments qui fluidifient et dégagent le mucus (mucolytiques). Les traitements pulmonaires peuvent durer de deux à trois heures par jour.
Les traitements standards traitent les symptômes du CFTR tandis que les modulateurs du CFTR (médicaments) restaurent une partie de la fonction du gène muté.
Des Dommages causés au pancréas
Le pancréas est également affecté lorsque des obstructions empêchent la production d’insuline qui contrôle la glycémie. À l’âge adulte, lorsque l’insuline est peu nombreuse, ça entraîne un diabète sucré lié à la mucoviscidose.
Les dommages causés au pancréas altèrent également sa production d’enzymes digestives. Ces enzymes sont responsables de la digestion et de l’absorption des nutriments. Environ quatre-vingt-cinq pour cent des patients atteints de mucoviscidose présentent une insuffisance pancréatique et nécessitent une thérapie enzymatique substitutive à chaque repas ou collation.
Les mutations CF créent divers symptômes. Il est connu pour affecter le foie, les systèmes endocrinien et reproducteur, les sinus et la vésicule biliaire. La mucoviscidose est maintenant classée comme une maladie multisystémique.
Homozygote ou hétérozygote
Aux États-Unis, environ 44% des patients atteints de mucoviscidose ont deux copies de la mutation F508del qui provoque un pli de la protéine CFTR. Les patients sont classés comme homozygotes.
Aux États-Unis, environ 40% des patients sont classés comme hétérozygotes et ont une copie de la mutation F508del.
En outre, dix autres pour cent des patients atteints de mucoviscidose ont également deux copies de mutations CFTR et il n’y a pas de thérapie modulatrice appropriée pour cette population.
Modulateurs autorisés par la FDA
Un nouveau type de médicaments appelés modulateurs a été autorisé par la FDA. Les modulateurs ont été développés pour cibler la protéine CFTR défectueuse.
Le médicament, l’ivacaftor, est actuellement utilisé mais n’a pas résolu le problème de la mutation F508del mal repliée.
En conséquence, les patients et les médecins étaient encouragés par l’autorisation par la FDA de la triple combinaison des modulateurs ivacaftor, tezacaftor et elexacaftor en octobre 2019.
La triple combinaison est de 10 à 14% efficace pour améliorer les fonctions pulmonaires chez les personnes hétérozygotes et homozygotes à la mutation F508del.
Certains dommages sont irréversibles
Les patients atteints de mucoviscidose qui ont subi des dommages avant de recevoir un traitement modulateur peuvent devoir continuer le traitement standard pour traiter les symptômes. Les patients qui ont une maladie pulmonaire avancée peuvent devoir considérer une transplantation pulmonaire.
Plusieurs lignes directrices ont été incluses dans l’article My American Nurse, telles que les interactions, les effets secondaires causés par le traitement, la nutrition, le diabète, le dépistage du cancer du côlon et la santé mentale.
