Comme indiqué initialement dans Biospace, il y a de bonnes nouvelles aujourd’hui pour les patients adultes atteints de porphyrie hépatique aiguë en Europe, une maladie génétique qui provoque des douleurs et une paralysie. La Commission européenne a accordé l’autorisation de mise sur le marché à une nouvelle option de traitement connue sous le nom de Givlaari (givosiran), un médicament qui non seulement traite les symptômes et réduit la douleur chronique, mais réduit également la probabilité des crises aiguës et caractéristiques de la maladie pour la première fois. C’est la première option de traitement autorisée pour le trouble.
La Porphyrie hépatique aiguë
La porphyrie hépatique aiguë (PHA) est un trouble métabolique qui interfère avec la production de l’hème par le corps, un pigment essentiel dans l’hémoglobine qui est essentiel pour la liaison et le transport de l’oxygène par le sang vers les cellules. Parce que cette maladie bloque la production d’hème, le corps accumule trop de porphyrine chimique toxique. L’accumulation de porphyrine interfère avec le transport de l’oxygène et provoque un épuisement en oxygène.
Cette accumulation est responsable de douloureuses « crises aigües ». Ces crises peuvent être déclenchées par des facteurs externes tels que le stress, l’alcool, les médicaments, les infections, les régimes hypocaloriques ou par des déclencheurs internes comme les changements hormonaux ou les menstruations. Une fois déclenchées, ces crises peuvent provoquer des douleurs extrêmes, des convulsions, une paralysie, des vomissements, des crampes abdominales intenses, une insuffisance respiratoire, des douleurs chroniques, une faiblesse musculaire ou une perte sensorielle, ou même des effets psychologiques comme l’irritabilité, l’anxiété, les hallucinations et la confusion.
Le Nouveau médicament
Jusqu’à présent, les patients n’ont pu accéder qu’à des traitements contre la douleur causée par les crises, qui sont connues pour être extrêmes et implacables. Ce nouveau médicament réduit la probabilité de crises en premier lieu. Ainsi, il réduit mieux l’impact de la maladie sur la vie plutôt que de gérer les symptômes. Le Dr John Maraganore, PDG d’Alnylam Pharmaceuticals qui a développé le médicament, a déclaré dans un communiqué que :
« L’autorisation d’aujourd’hui de GIVLAARI marque un moment historique pour les patients et les familles vivant avec cette maladie génétique dévastatrice, car il n’y a actuellement aucun médicament autorisé en Europe qui s’avère capable de diminuer la fréquence des crises et de réduire la douleur chronique dont souffrent de nombreux patients. »
Le nouveau médicament a fait l’objet d’essais cliniques auprès de 94 patients, et les chercheurs ont constaté que les patients qui ont reçu le médicament ont subi 74% moins de crises que ceux sous placebo. Le médicament a des effets secondaires, notamment des nausées et des réactions au site d’injection. Il pourrait également provoquer des réactions allergiques et affecter le fonctionnement des reins ou du foie. Il est conseillé aux patients et aux médecins de surveiller ces organes pendant l’utilisation du médicament. Il a reçu la désignation de médicament orphelin, la désignation de thérapie révolutionnaire et la désignation d’examen prioritaire.
« La peur de ne pas savoir quand une crise va arriver, ainsi que des symptômes persistants entre les crises, affectent tous les aspects de la vie des patients, limitant leur capacité à travailler et à maintenir une vie sociale ». – Dr Eliane Sardh
Le Givosiran est un traitement qui change la vie des patients atteints de porphyrie hépatique aiguë.
« Certains de nos patients ont pu atteindre des étapes personnelles et professionnelles importantes qui n’auraient pas été possibles auparavant ».
