Selon un article de mdmag.com, un essai de phase 2 analysant le médicament appelé avapritinib comme traitement contre la mastocytose systémique est actuellement en cours. Jusqu’à présent, les résultats suggèrent que le médicament pourrait faire beaucoup de bien aux patients. À ce stade, il n’existe aucun traitement modifiant la maladie autorisé par la FDA contre cette maladie rare. Les approches thérapeutiques actuelles ne réussissent souvent pas à améliorer la qualité de vie, et la plupart de patients présentent des symptômes et une morbidité à long terme.
À propos de la mastocytose systémique
La mastocytose systémique est une maladie rare qui affecte les mastocytes. La maladie se caractérise le plus par l’accumulation anormale de mastocytes défectueuses et de précurseurs de mastocytes. Dans la plupart de cas, le trouble est lié à une mutation qui affecte le c-kit, ou récepteur de surface cellulaire, que les mastocytes expriment. Dans la mastocytose systémique, les mastocytes apparaissent dans la moelle osseuse et dans d’autres organes internes où ces cellules ne sont pas normalement présentes, inhibant leur fonction. Les symptômes comprennent une hypertrophie de la rate et du foie, de la fatigue, des lésions cutanées, une malabsorption, des douleurs abdominales, des ulcères gastro-duodénaux, une diarrhée et des vomissements, du mal aux yeux, une inflammation de l’oreille, du nez et de la gorge, un choc anaphylactique, une dépression, des maux de tête, une pression artérielle faible et des douleurs aux os. Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la maladie, les options de traitement peuvent inclure des corticostéroïdes, des inhibiteurs de la pompe à protons, des antidépresseurs, des antihistaminiques et une thérapie cytoréductrice. La plupart de patients ont une espérance de vie normale, mais les cas graves sont potentiellement mortels. Pour en savoir plus sur la mastocytose systémique, cliquez ici.
Les Résultats des recherches
L’avapritinib a été autorisé en janvier dernier pour le traitement de la tumeur stromale gastro-intestinale portant une certaine mutation. Il se trouve que cette mutation, connue sous le nom de KIT D816V, est également liée à la mastocytose systémique. Les patients de l’étude ont été traités par le médicament pendant 16 semaines et les patients de toutes les cohortes de dosage (25, 50 et 100 mg) ont signalé des résultats de symptômes inférieurs d’environ 30%.
Les avantages semblent s’améliorer avec le temps et a eu un impact sur un large éventail de symptômes affectant la peau, la neurocognition et le système gastro-intestinal. Bien que l’essai ne soit pas encore terminé, les résultats jusqu’à présent sont certainement prometteurs pour les patients souffrant de mastocytose systémique. L’avapritinib a le potentiel de modifier le traitement de cette maladie rare.
