Les maladies neurologiques rares n’ont souvent pas de traitements viables. La maladie de Gaucher et la maladie de Parkinson en sont deux exemples. Pour ces maladies, les professionnels de la santé cherchent des traitements contre d’autres troubles, comme le cancer. C’est exactement ce qu’on étudie à l’Université de Cincinnati. SapC-DOPS, un système d’administration de thérapie, a initialement été créé pour le traitement contre le glioblastome, mais il est maintenant lié au traitement contre la maladie de Gaucher et contre la maladie de Parkinson.

À propos de la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est un trouble du stockage lysosomal. L’enzyme bêta-glucocérébrosidase a une activité extrêmement faible ou nulle, et elle conduit à l’accumulation d’un lipide appelé glucocérébroside. Cette accumulation endommage les tissus et les organes. Le gène GBA est muté chez ceux qui ont cette maladie, et il est responsable de la production de bêta-glucocérébrosidase. Il est transmis de manière récessive autosomique, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter de la version mutée du gène des deux parents. L’incidence de la population générale est d’une personne sur 60 000, mais elle est plus courante au sein de la population juive ashkénaze.

La maladie de Gaucher se présente sous plusieurs types différents, dont les symptômes et la gravité varient. Le type I se caractérise par une hypertrophie du foie ou de la rate, une anémie, des contusions et divers problèmes des os comme la douleur, les fractures et l’arthrite. La maladie pulmonaire est un symptôme moins courant de ce type. Les types II et III affectent le système nerveux central (SNC) et présentent tous les symptômes du type I. Avec ces effets, ceux atteints de type II et de type III peuvent également subir des mouvements oculaires inhabituels, des crises et des lésions cérébrales. Le type II est le plus grave des trois, car il progresse rapidement et il est mortel. Bien que de nombreux symptômes soient présents dans tous les types, il est important de se rappeler que différents individus présentent divers symptômes avec une gravité différente.

Cette maladie est dépistée avec une évaluation enzymatique par une analyse de sang ou par des analyses génétiques. Bien que ces deux choses puissent dépister une personne atteinte de la maladie de Gaucher, la combinaison des deux est nécessaire pour dépister le type spécifique. Une fois trouvé, les traitements varient en fonction du type de maladie de Gaucher. Pour le type II, il n’y a pas de traitement, mais les symptômes peuvent être gérés. Il existe une thérapie enzymatique substitutive ou des médicaments oraux pour les personnes avec le type I ou le type III.

À propos de la maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson est un trouble dégénératif qui affecte le système nerveux central (SNC). Il se caractérise par son effet sur le mouvement au cours de cinq étapes différentes. À mesure que la maladie progresse, la gravité augmente. La première étape est caractérisée par des tremblements subtils d’un côté du corps. À l’étape deux, les symptômes sont plus visibles, avec des tremblements et une rigidité des deux côtés du corps. La troisième étape entraîne une perte d’équilibre et un mouvement lent, tandis que la quatrième étape rend impossible la vie autonome. La cinquième étape est la plus grave, car les patients ne peuvent ni se tenir debout ni marcher. Les hallucinations et les délires sont des symptômes courants de cette étape.

La maladie de Parkinson survient en raison de la mort de motoneurones, dont certains produisent de la dopamine. La dopamine est importante dans la transmission des messages aux muscles du cerveau, donc la perte de dopamine entraîne la perte des fonctions motrices. Une activité cérébrale anormale se produit lorsque ces neurones sont perdus. Les médecins ne savent pas pourquoi ces motoneurones meurent, mais ils soupçonnent quelques facteurs qui jouent un rôle, tels que la génétique, les facteurs environnementaux comme les toxines et les corps de Lewy.

Il n’existe aucun traitement autorisé par la FDA contre la maladie de Parkinson et le traitement est symptomatique. Les options de traitement comprennent les substituts de dopamine, la carbidopa-levodopa, les inhibiteurs de la MAO-B, les inhibiteurs de la catéchol-O-méthyltransférase (COMT), les anticholinergiques et l’amantadine.

À propos de l’étude

Xiaoyang Qi, qui enseigne à la Division de médecine interne de l’UC, dirige cette étude. Lui et son équipe évaluent le SapC-DOPS, qui est une combinaison d’une protéine cellulaire et d’un phospholipide. Il est capable de cibler des cellules spécifiques pour administrer une thérapie, laissant tous les tissus sains tranquille. Il a commencé à étudier ce système d’administration de thérapie dans des modèles de cancer des nanovésicules, qui ont évolué vers des modèles humains de glioblastome. Il est actuellement mis à l’étude pour cette indication dans des essais cliniques.

Le SapC-DOPS pénètre dans le cerveau à l’aide d’un récepteur et du système de circulation lymphatique. Il administre ensuite une enzyme aux tissus qui en ont besoin, en évitant les cellules saines. Il peut réduire l’inflammation et les problèmes neurologiques.

Les chercheurs ont parlé des possibilités qu’offre ce traitement. Le SapC-DOPS est un traitement possible contre un certain nombre de maladies donc il peut potentiellement améliorer la vie de nombreuses personnes.

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