Avril est connu comme le mois de sensibilisation à la maladie de Fabry par la communauté de patients atteints de la maladie de Fabry aux États-Unis et dans plusieurs autres pays du monde. Des groupes de défense tels que le Fabry Support & Information Group (Groupe de soutien et d’information pour la maladie de Fabry) et la National Fabry Disease Foundation (Fondation américaine pour la maladie de Fabry) travaillent chaque année pour amener les gouverneurs des États à publier leurs propres proclamations sur l’événement, mais actuellement, beaucoup d’États n’ont pas de programme officiel.
À propos de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte principalement le cœur, la peau et les reins. En tant que maladie de stockage lysosomale, elle se caractérise par une carence en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent en conséquence dans le corps. Le trouble est causé par des mutations du gène GLA. Les symptômes comprennent la douleur (qui peut affecter les extrémités, tout le corps ou l’appareil digestif), un dysfonctionnement rénal, des anomalies de la valve cardiaque et des rythmes cardiaques, de la fatigue, une incapacité à transpirer et des angiokératomes (petits points rouges qui apparaissent sur la peau). Les traitements comprennent une thérapie enzymatique substitutive, des traitements pour traiter des problèmes spécifiques aux organes et Galafold. Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que chez les patients présentant certains types de mutations. La thérapie enzymatique substitutive peut aider à arrêter partiellement ou à réparer la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie, cliquez ici.
Sensibiliser les autres
Au cours des dernières années, la National Fabry Disease Foundation a publié chaque jour sur les réseaux sociaux au cours du mois d’avril pour aider à sensibiliser le public à cette maladie rare, qui, comme de nombreuses maladies rares, est souvent sous-diagnostiquée et mal comprise par le grand public et même la communauté médicale. Trop de patients continuent de vivre sans diagnostic ou ils ne le reçoivent qu’après avoir subi des dommages aux organes qui menacent leur survie.
Compte tenu de la pandémie actuelle de la COVID-19, la capacité de mener des événements en personne pour le mois de sensibilisation à la maladie de Fabry est effectivement impossible. Cependant, vous pouvez toujours apporter votre contribution pour sensibiliser les autres à cette maladie en ligne. Vous pouvez également accéder à des documents de sensibilisation sur le site Web de la National Fabry Disease Foundation ici.
