Dans un article sur le site web de la Fondation de la leucodystrophie métachromatique (LDM), l’organisation discute du potentiel de l’utilisation de la thérapie génique comme traitement contre cette maladie génétique rare. La page traite des capacités de la thérapie, de sa viabilité en tant que traitement et des recherches qui ont été accomplies jusqu’à présent. En outre, la Fondation LDM fournit des informations pertinentes sur les essais de thérapie génique en cours, y compris les moyens par lesquels les patients peuvent s’impliquer.
À propos de la leucodystrophie métachromatique (LDM)
La leucodystrophie métachromatique est un groupe de troubles génétiques qui se caractérisent le plus par la dégénérescence de la substance blanche du cerveau. Le trouble est lié à une mutation provoquant une déficience en enzyme ARSA, qui empêche la génération et le développement normaux de la gaine de myéline dans le système nerveux central, une couverture protectrice isolante qui protège les cellules nerveuses et est essentielle à leur fonctionnement régulier. Alors que la maladie apparaît le plus souvent au cours de la première ou deuxième année ou de la vie, les signes peuvent apparaître aussi tard qu’à l’âge adulte. Les symptômes et les signes comprennent des problèmes de marche, des retards de développement, une raideur et une spasticité musculaires, des crises, des difficultés à avaler, une perte auditive, une paralysie et une perte de la fonction mentale. Le traitement se concentre souvent sur le soulagement des symptômes, ce qui peut améliorer la durée de vie et la qualité de vie ; cependant, la maladie est finalement mortelle. Il n’existe aucun remède connu contre la leucodystrophie métachromatique. Pour en savoir plus sur la leucodystrophie métachromatique, cliquez ici.
Les Avancés et les défis de à la thérapie génique
La thérapie génique n’a pas encore été développée pour le traitement contre cette maladie en raison de la difficulté de faire passer du matériel génétique corrigé par la barrière hémato-encéphalique. Ceci étant dit, des chercheurs en Italie ont travaillé sur un mécanisme qui permettra un transfert réussi de la thérapie. Cela implique l’extraction des cellules pertinentes du patient, la modification de ces cellules à l’extérieur du corps, puis la réintroduction des cellules modifiées dans le corps du patient.
À ce stade, deux essais cliniques de thérapie génique contre la leucodystrophie métachromatique ont lieu à Milan, en Italie. L’une est une étude de phase II portant sur des patients atteints de la forme de la maladie infantile tardive et juvénile précoce (âgés de moins de sept ans) qui sont traités par une thérapie génique expérimentale appelée OTL-200. Le deuxième est un essai de phase III sur des patients juvéniles tardifs (jusqu’à 16 ans) traités par la même thérapie. Lisez le post d’origine pour en savoir plus sur ces essais.
