Selon Angelman Syndrome News, les chercheurs ont utilisé des modèles de rats du syndrome d’Angelman pour tester l’édition génomique comme thérapie potentielle. Ils ont découvert que la technologie CRISPR supprimait le gène UBE3A défectueux. Cependant, les rats sans l’UBE3A présentaient des traits similaires à ceux avec un UBE3A défectueux. Pour lire l’étude complète publiée dans Translational Psychiatry, cliquez ici.
Le Syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare qui affecte le système nerveux. En raison du lien entre cette maladie et les problèmes de développement et neurologiques, on diagnostique souvent l’autisme ou la paralysie cérébrale aux patients qui sont vraiment atteints de SA. Le trouble est causé par un gène UBE3A défectueux sur le chromosome 15. Alors que la plupart des patients n’ont pas d’antécédents familiaux de SA, le défaut génétique est hérité de la mère.
Les symptômes du syndrome d’Angelman comprennent des retards de développement (ne pas ramper, ne pas faire du bruit), des crises et des difficultés à bouger. Les symptômes supplémentaires incluent une parole minimale, une petite taille de tête, des mouvements raides, des troubles du sommeil, des poussées de la langue et des battements de main. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont souvent très heureuses, sociables et nerveuses. Pour en savoir plus sur le syndrome d’Angelman, cliquez ici.
La Technologie CRISPR & la thérapie génique
Pendant des recherches antérieures sur l’AS, on a utilisé des modèles de souris. Mais ces études n’ont mis en pratique qu’une suppression partielle de l’UBE3A. L’étude la plus récente, qui utilisait des modèles de rat, visait à supprimer l’intégralité du gène UBE3A.
Pour le faire, les chercheurs ont utilisé la technologie CRISPR. Selon Live Science, la technologie CRISPR est un peu « comme des ciseaux moléculaires ». Fondamentalement, les chercheurs peuvent utiliser la technologie pour modifier l’ADN en éditant des gènes. Il peut éliminer des gènes défectueux, changer de gène ou même insérer des gènes actifs pour mieux comprendre et traiter les maladies génétiques.
Les modèles de rats avec l’UBE3A supprimé faisaient moins de bruit que les autres rats. De plus, ils étaient moins susceptibles de participer aux activités sociales de mouvement et grimper, et avaient plus de difficulté à résoudre les problèmes. Enfin, ces modèles de rats avaient de faibles capacités d’apprentissage et de mémoire. Cela suggère que la suppression de l’UBE3A entraîne les mêmes résultats pour le patient, même dans une nouvelle configuration.
Compte tenu de ces résultats, il serait plus efficace d’utiliser la technologie d’édition génomique pour le remplacement de gènes que pour la suppression de gènes.
