Étude : dépister les tubers chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville

Le groupe d’étude TACERN a récemment mené une étude afin de découvrir un algorithme qui dépiste les tubers pendant les IRM. L’apprentissage en profondeur a été utilisé dans le but d’appliquer cette méthode aux maladies rares, dont beaucoup font face à des besoins médicaux non satisfaits. Cette étude a été publiée dans PLOS et vise à aider les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville.

À propos de la sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes dans tout le corps. Ce trouble comprend une grande variété de symptômes et il a une large gamme de gravité. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes bénins qui pourraient conduire à un diagnostic plus tard dans la vie, tandis que d’autres présentent des symptômes très graves et reçoivent un diagnostic pendant la petite enfance. Cette maladie a également été liée à un risque accru d’autisme.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est le résultat de la transmission d’une erreur dans la division cellulaire d’un parent. Un parent qui souffre également de ce trouble peut le transmettre à un enfant, ou une mutation arbitraire peut survenir et entraîner une sclérose tubéreuse de Bourneville. Ces deux causes sont liées aux gènes TSC1 ou TSC2, qui sont les gènes responsables de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Les symptômes de ce trouble sont le résultat des tumeurs, qui se développent le plus souvent dans les reins, le cerveau, les yeux, le cœur, les poumons et la peau. La taille et l’emplacement des tumeurs peuvent affecter la gravité des symptômes. Ces symptômes comprennent des anomalies cutanées, des crises, des troubles cognitifs, des problèmes de comportement, des problèmes rénaux, des problèmes cardiaques, des problèmes pulmonaires et des anomalies oculaires. Selon la taille et l’emplacement des tumeurs, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir. Les tumeurs peuvent bloquer l’écoulement du liquide cérébral, ce qui crée alors un surcharge en liquide dans et autour du cerveau. Les tumeurs cardiaques peuvent provoquer des problèmes cardiaques comme la dysrythmie. L’insuffisance pulmonaire est une possibilité si des tumeurs se développent dans les poumons et des dommages à la vision peuvent survenir si elles se développent dans les yeux. Il existe également une possibilité plus élevée de développer des tumeurs malignes dans le cerveau ou les reins.

Pour obtenir un diagnostic, un examen médical et une discussion des symptômes et des antécédents familiaux doivent avoir lieu. Les médecins rechercheront les tumeurs bénignes associées à la sclérose tubéreuse. Des analyses seront commandés afin de localiser et d’évaluer la gravité des tumeurs. Des analyses génétiques peuvent également être nécessaires. Des spécialistes seront souvent consultés pour les organes affectés.

Il n’y a pas de remède contre ce trouble, mais il existe des traitements pour gérer les symptômes. Des médicaments peuvent être prescrits pour soulager de nombreux symptômes, y compris les crises. Les chirurgies peuvent éliminer les tumeurs si elles deviennent dangereuses. L’orthophonie, l’ergothérapie et la kinésithérapie peuvent également aider si les tumeurs causent des problèmes dans ces domaines. Comme les tumeurs cérébrales peuvent provoquer des retards de développement, les services éducatifs et la gestion psychiatrique ou comportementale peuvent également être utiles.

À propos de l’étude

228 participants ont été inscrits à cette étude, dont la moitié étaient atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. Les chercheurs ont ensuite pris des IRM et extrait des images axiales FLAIR et T2 afin de dépister les tubers corticaux. À l’aide d’architectures de réseau de neurones convolutifs (CNN), ils ont pu créer un algorithme qui dépisterait automatiquement les tubers quand les patients passent une IRM. Cet algorithme a une sensibilité et une spécificité de .95.

Ces résultats ont prouvé que l’apprentissage en profondeur peut s’appliquer aux troubles neurologiques. Les chercheurs espèrent que d’autres troubles rares peuvent également être aidés par l’apprentissage en profondeur.


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