Le Test Thermo Fisher sera utilisé pour le dépistage génétique de la maladie de Gaucher et d’autres troubles

Par Jodee Redmond du site In the Cloud Copy

Thermo Fisher Scientific, un leader mondial de la communauté des sciences de la vie, a annoncé qu’il a développé un nouveau test de dépistage de la maladie de Gaucher. Il examinera également 420 gènes à la recherche de marqueurs pour plusieurs autres troubles. La nouvelle méthode combine plusieurs tests. Pour en savoir plus, cliquez ici.

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire qui affecte un grand nombre d’organes et de tissus. La maladie de Gaucher de type 1 (la forme la plus courante de la maladie) provoque une anémie (un faible nombre de cellules sanguines), une hypertrophie du foie et de la rate et une maladie pulmonaire. Les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 présentent également des contusions et ont des anomalies osseuses, notamment des douleurs osseuses et de l’arthrite. Ils fracturent également facilement les os.

Dans les maladies de Gaucher de type 2 et de type 3, le trouble attaque le système nerveux central du patient. En plus des symptômes décrits dans le type 1, ces patients peuvent également présenter des symptômes tels que des crises, des mouvements oculaires anormaux et des lésions cérébrales.

Il existe une forme encore plus grave de la maladie. Les symptômes commencent soit in utero, soit pendant l’enfance. Le nourrisson présentera des signes comme un gonflement du corps entier en raison de l’accumulation de liquide avant la naissance, des irrégularités cutanées, des déformations faciales et de graves déficits neurologiques. En conséquence, la majorité des nourrissons nés avec ce type de maladie de Gaucher ne vivent que quelques jours après la naissance.

Un Seul test pour dépister plusieurs troubles

Le nouveau test de la société utilisera des morceaux d’ADN synthétiques pour faire plusieurs copies de séquences d’ADN. Seule une petite quantité de matériel est nécessaire pour commencer le processus.

Le kit de test cherche les marqueurs génétiques de 418 troubles. Il s’agit notamment de certains qui sont généralement difficiles à extraire, y compris :

  • Déficit en 21-hydroxylase (un trouble des glandes surrénales)
  • Alpha thalassémie (trouble sanguin affectant la production d’hémoglobine)
  • Maladie de Gaucher
  • Amyotrophie spinale (un trouble provoquant une faiblesse musculaire sévère)

Luis A. Alcaraz, Ph.D., directeur scientifique et de laboratoire de Bioarray, une entreprise se spécialisant en services de laboratoire de diagnostic et de recherche, explique qu’auparavant, plusieurs plates-formes différentes étaient utilisées pour effectuer les différents tests. Avec la nouvelle option développée par Thermo Fisher Scientific, bon nombre des tests précédents peuvent être consolidés, ce qui permet de gagner beaucoup de temps dans le processus de diagnostic.

Le Dr Alcaraz a également expliqué que le logiciel Carrier Reporter étant facile à utiliser, les techniciens de laboratoire peuvent effectuer des analyses en toute confiance et préparer des rapports personnalisés sans délai.

Les Patients bénéficient des nouvelles procédures de dépistage

Qu’est-ce que tout cela signifie pour les patients? Pour l’expliquer brièvement, un seul test permettra aux médecins d’examiner simultanément plus de 400 gènes pour chercher des troubles héréditaires. C’est également une étape positive pour les chercheurs, selon l’entreprise.

Yan Zhang, vice-président et directeur général de la santé de la reproduction chez Thermo Fisher, explique que le kit CarrierSeq ECS a été développé en tirant de la vaste expérience de recherche et développement de l’entreprise dans le développement de logiciels, ainsi que la conception de panneaux, le développement d’algorithmes, etc. Le résultat est une solution conviviale que les clients peuvent facilement utiliser dans leurs laboratoires pour effectuer les tests.


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