Ana Pina du Centro de Estudos de Doencas Cronicas de la faculté de médecine de NOVA au Portugal, et ses collègues ont récemment publié une étude innovante concernant le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale (HF).

Cette étude a été publiée dans le European Journal of Preventive Cardiology.

L’Étude

Ces chercheurs ont étudié trois types d’algorithmes d’apprentissage automatique pour voir s’ils étaient un outil de diagnostic meilleur ou pire pour la HF.

Pour faire ça, ils ont rassemblé des informations auprès de 248 patients atteints de HF à Göteborg et 364 patients atteints de HF à Milan. Les chercheurs ont divisé le groupe de Göteborg de sorte que 174 ont été utilisés pour les données de formation et 74 ont été utilisés pour les analyses internes. Toutes les données des patients de la cohorte de Milan ont été utilisées pour les analyses externes de l’équipe.

L’Apprentissage automatique

Tous les algorithmes d’apprentissage automatique ont été programmés pour identifier les mutations génétiques qui causent la HF ; PCSK9, apolipoprotéine B et récepteur LDL. Les trois algorithmes différents sont énumérés ci-dessous.

1. Arbre de classification
2. Machine de renforcement de gradient
3. Réseau neuronal

Les algorithmes 2 et 3 sont considérés comme deux des éminents algorithmes. L’arbre de classification interprète les résultats en fonction des seuils établis à partir des variables entrées.

Ces trois algorithmes ont pu mieux prédire les mutations que le score lipidique néerlandais standard. Les deux cohortes ont démontré des résultats similaires.

Les chercheurs ont mesuré la zone sous la fonction de l’efficacité du récepteur ou la courbe ROC. Voici les résultats pour chaque cohorte.

Gothenburg

1. .79
2. .83
3. .83

Milan

1. .7
2. .78
3. .76

Le Score lipidique néerlandais

Le score lipidique néerlandais prend en compte les antécédents familiaux des patients, l’examen médical, les antécédents cliniques et les niveaux de LDL non traités.

Les chercheurs ont constaté que la zone sous la courbe ROC pour ce score était de 0,68 pour la cohorte de Göteborg et 0,64 pour celle de Milan.

La Comparaison

Il est certainement à noter que tous les mécanismes d’apprentissage automatique ont eu de meilleures performances que le score lipidique néerlandais. Les antécédents familiaux et les examens médicaux ne font pas partie du processus d’apprentissage automatique et pourtant, l’outil a toujours été exact. Avec juste l’âge et le profil des lipoprotéines, ces algorithmes ont pu établir le bon diagnostic aux patients atteints de HF.

En fin de compte, les chercheurs soutiennent que l’apprentissage automatique ne devrait pas nécessairement remplacer le score lipidique néerlandais standard, au moins pour analyser la HF au niveau de la population. Cependant, dans les cliniques spécialisées, cet outil peut être bénéfique pour l’établissement d’un diagnostic aux patients individuels.

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