L’ALDc
L’ALD cérébrale (ALDc) est la forme aiguë de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, l’ALD-X. L’ALD-X est une maladie peroxysomale causée par une mutation génétique sur le gène ABCD1. Puisqu’elle est liée au chromosome x, elle affecte principalement les hommes, bien que certaines femmes expriment des symptômes plus tard dans la vie. La maladie neurologique est dégénérative, accumulant progressivement des acides gras à très longue chaîne dans les tissus. La maladie provoque une inflammation sévère du cerveau et une démyélinisation cérébrale rapide, qui tuera des patients en quelques années.
La Nouvelle option de traitement : la leriglitazone
La leriglitazone est un nouveau médicament développé par Minroyx Therapetuics, une société de biotechnologie qui travaille dans des essais cliniques sur de nouvelles thérapies ciblant les maladies orphelines du système nerveux central qui n’ont pas d’options de traitement. Ils travaillent pour combler les lacunes des besoins non satisfaits de cette communauté. Leur médicament est un pénétrant cérébral, administré par voie orale. On pense que le médicament peut potentiellement traiter un éventail de troubles du SNC, y compris l’ALD-X, l’ALDc et l’ataxie de Friedreich. La maladie a déjà fait l’objet d’essais pour l’adrénomyéloneuropathie (AMN) et l’ataxie de Friedreich.
La chercheuse principale des études de la Harvard Medical School, la Dr Patricia Musolino a déclaré au Groupe ALA : « Le dépistage néonatal étant actuellement mis en œuvre, il est désormais possible d’établir à un stade précoce un diagnostic d’ALDc, un trouble neurodégénératif orphelin caractérisé par une démyélinisation cérébrale rapide et une inflammation du cerveau, entraînant la mort dans les quelques années suivant le diagnostic ». Avec ce bon diagnostic, il faut maintenant avoir un traitement pour répondre aux besoins des personnes y atteintes.
L’Essai Nexus
L’essai clinique NEXUS passe à la phase 2 au cours de laquelle 13 patients atteints d’ALDc recevront le traitement on suivra les symptômes et les lésions cérébrales par IRM pour évaluer l’innocuité et l’efficacité du traitement. Si l’essai réussit, le fabricant a conclu un accord PIP qui donne au médicament deux années supplémentaires d’exclusivité commerciale, de plus des 10 ans déjà accordés à tous les médicaments orphelins innovants. L’autorisation en attente par l’Agence européenne des médicaments (AEM), qui devrait être promulguée si l’essai NEXUS se révèle un succès, permettra aux jeunes patients d’avoir une inscription plus accessible et plus rapide an médicament. Le premier patient a été inscrit aux essais NEXUS qui devraient se terminer en 2021, et ne devrait pas être retardé par les restrictions causé par la COVID-19.
