Malheureusement, de nombreuses personnes atteintes de drépanocytose courent un risque accru de souffrir de complications du système nerveux central qui peuvent réduire la qualité de vie. Mais plus important encore, les complications comme l’AVC, les infarctus cérébraux silencieux (petites parties du tissu cérébral mort) et le déclin cognitif peuvent être extrêmement dangereux pour la santé. Récemment, la Société américaine de l’hématologie (ASH) a publié une série de 19 recommandations sur le traitement de ces complications. Consultez l’ensemble complet des recommandations cliniques et d’autres recommandations dans Blood Advances.
La Drépanocytose
La drépanocytose représente un groupe de troubles causés par des mutations sur le gène HBB. Différentes mutations sur le gène HBB ont créé des versions variées de la bêta-globine, une partie des protéines qui composent l’hémoglobine. Une telle mutation crée un type de bêta-globine appelé hémoglobine S. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l’hémoglobine S prend le contrôle de l’une des 4 sous-unités protéiques de l’hémoglobine. Ces molécules d’hémoglobine anormales déforment ensuite les globules rouges en forme de faucille. En conséquence, les cellules sanguines meurent rapidement ou bloquent d’autres vaisseaux sanguins.
Il existe de nombreux sous-ensembles de drépanocytose, tels que la thalassémie bêta-zéro et l’anémie falciforme. Les symptômes et leur apparition varient. Cependant, ils comprennent souvent :
- Infections fréquentes
- Anémie (faible nombre de globules rouges)
- Fatigue
- Essoufflement
- Développement anormal ou retardé
- Jaunisse
- Hypertension artérielle
- Douleur
- Dommages aux organes et aux tissus
- Hypertension pulmonaire
Pour en savoir plus sur la drépanocytose, cliquez ici.
Les Nouvelles recommandations cliniques de l’ASH
Pour s’assurer que les patients reçoivent les mieux soins, l’ASH a créé de nouvelles recommandations cliniques sur la prévention, le diagnostic et le traitement des complications liées au système nerveux central chez les patients atteints de drépanocytose. Les recommandations visent également à créer des normes de soins cohérentes pouvant être mises en œuvre à grande échelle. Certaines des recommandations comprennent :
- Pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux, les enfants âgés de 2 à 16 ans atteints de thalassémie HbSS ou HbSβ0 devraient passer un Doppler transcrânien chaque année. Si leur vitesse du flot sanguin est anormale (plus de 200 cm / s), l’enfant doit recevoir une transfusion sanguine au moins une fois par mois pendant une période d’un an.
- Cependant, cela dépend si le traitement est accessible ou non dans un coin de la classe moyenne inférieure ou supérieure.
- Les adultes et les enfants atteints de drépanocytose doivent recevoir des transfusions sanguines dans les 2 heures suivant tous problèmes neurologiques.
- Les enfants atteints de thalassémie HbSS ou HbSβ0 devraient recevoir au moins 1 IRM pour vérifier la présence d’infarctus cérébraux silencieux.
- Les parents et les cliniciens doivent surveiller attentivement les enfants pour faire attention à tout signe précoce de retard de développement ou cognitif. Si des problèmes surviennent, tels que des problèmes de comportement, des problèmes à l’école ou l’hyperactivité, l’enfant (et leur famille) doivent être adressés à un psychologue ou au médecin traitant référent.
Pour voir la liste complète des recommandations, lisez Blood Advances.
Les Limites des recommandations de traitement contre la drépanocytose
En fin de compte, les recommandations de l’ASH aideront les cliniciens à dépister, à établir un diagnostic et à traiter précocement les complications potentielles résultant de la drépanocytose. Cependant, ces directives ont certaines limites.
Premièrement, les régions de classe moyenne inférieure et de classe moyenne supérieure n’ont peut-être pas de médecins avec un haut niveau d’expertise. Par exemple, le Dr DeBraun a expliqué que le traitement des enfants est difficile dans des régions comme l’Afrique de l’Ouest où les médecins peuvent ne pas avoir les ressources ou la formation disponibles.
Ensuite, le prix est un facteur quant au diagnostic et au traitement de la drépanocytose. Ces recommandations pourraient potentiellement être mises en œuvre à plus grande échelle, créant ainsi une norme de soins plus cohérente. Cependant, si les patients et leurs familles ne peuvent se permettre des soins de santé, et encore moins des options de dépistage ou thérapeutiques, il y a un énorme obstacle à surmonter.
Enfin, ces directives seront plus efficaces si les cliniciens les mettent en œuvre, mais aussi si les patients les comprennent. L’ASH recommande que des informations et d’autres ressources soient fournis pour informer les patients sur leur état, les traitements et les complications potentielles.
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