Maladie de Fabry : la thérapie enzymatique substitutive ne fonctionne pas pour tout le monde

Selon un article de Fabry Disease News, dans une étude de cas récente, on a analysé la situation de deux cousins vivant avec la maladie de Fabry qui étaient traités par une thérapie enzymatique substitutive, qui est généralement considérée comme le meilleur traitement disponible. Malheureusement, ces patients ont développé des anticorps neutralisants qui ont rapidement empêché le traitement de fonctionner. Cette étude met en évidence la nécessité d’alternatives efficaces à la thérapie enzymatique substitutive.

À propos de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte principalement le cœur, la peau et les reins. En tant que maladie lysosomale, elle est caractérisée par une carence en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent dans le corps en conséquence. Le trouble est causé par des mutations sur le gène GLA. Les symptômes comprennent des douleurs (qui peuvent affecter les extrémités, tout le corps ou l’appareil digestif), un dysfonctionnement rénal, des anomalies de la valve cardiaque et du rythme cardiaque, la fatigue, l’incapacité de transpirer et les angiokératomes (petits points rouges qui apparaissent sur la peau). Les traitements comprennent une thérapie enzymatique substitutive, des traitements pour traiter des problèmes spécifiques d’organes et le Galafold. Le Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients présentant certains types de mutations. La thérapie enzymatique substitutive peut aider à arrêter partiellement ou à réparer la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici.

À propos de la thérapie enzymatique substitutive

La thérapie enzymatique substitutive est un traitement utile chez de nombreux patients et peut réussir à ralentir la progression de cette maladie. Les patients peuvent voir des améliorations considérables des symptômes gastro-intestinaux et peuvent même arrêter la progression des problèmes rénaux et cardiaques. Cependant, certains patients développent des anticorps qui empêchent le mécanisme de la thérapie de fonctionner.

Les Résultats de l’étude

Après avoir reçu le traitement pendant trois ans, la production d’anticorps des cousins de l’étude de cas a empêché la thérapie de fonctionner. Ils avaient neuf et dix ans quand ils ont commencé à recevoir le traitement et on a déjà décidé que le Galafold, qui est l’autre méthode de traitement primaire de la maladie, n’était pas une option. Les scientifiques ont découvert que les patients ont commencé à produire des anticorps deux mois après le début du traitement, leur taux augmentant avec le temps.

À mesure que le traitement a perdu de son efficacité, les symptômes de douleur sont revenus et les cousins (les deux garçons) ont également nécessité un traitement supplémentaire en raison de réactions au site de perfusion. Alors que leur fonction cardiaque et rénale est restée plus ou moins normale pendant la période de suivi de trois ans après le traitement (probablement parce qu’ils étaient encore jeunes), l’étude souligne le besoin de nouvelles thérapies pouvant aider les patients atteints de la maladie de Fabry qui ne bénéficient pas des traitements actuels.

Pour lire l’étude originale, cliquez ici.


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