Une nouvelle analyse génétique du kératocône ainsi que d’autres types de dystrophie de la cornée a été publié à la fin de l’année dernière. L’analyse a été créée par Avellino et peut identifier les biomarqueurs de la maladie. Elle cherche également les mutations qui causent la dystrophie de la cornée granulaire et d’autres mutations sur le gène TGFBI.

Dans cet article, trois médecins, le Dr Yeu, le Dr Trattler et le Dr Jackson, partagent leurs réflexions sur l’analyse du kératocône et son utilisation.

L’Analyse AvaGen

Cette analyse est un écouvillon buccal non invasif qui analyse 75 gènes différents qui sont propres aux patients atteints de kératocône.

Avellino a créé un système de notation pour évaluer les résultats des analyses. Les gènes les plus communs au kératocône ont reçu un «score » élevé, les gènes moins communs ont reçu un score faible et ceux qui sont modérément communs ont reçu un score modéré.

Les patients reçoivent leurs résultats de l’analyse entre 24 et 48 heures après l’écouvillonnage. Avellino s’efforce de rendre ce délai d’exécution encore plus rapide.

Il y a encore des choses qu’on ne sait pas, mais cette analyse prend néanmoins un bon départ. Par exemple, même si un analyse montre qu’un individu a un gène associé au kératocône, cela ne signifie pas qu’il développera nécessairement la maladie. Nous ne savons pas encore si un gène est lié à une progression plus rapide de la maladie. L’espoir est que plus il y aura de patients analysés et évalués, plus on comprendra la maladie et sa génétique.

Qui devrait passer cette analyse ?

Deux des médecins ont expliqué qu’ils commençaient leur processus d’analyse avec des patients qui avaient déjà un diagnostic de kératocône. Pourquoi ? Eh bien, ce n’est pas pour eux. C’est pour les membres de leur famille. Si les médecins peuvent identifier les marqueurs qui ont causé la maladie chez un patient, ils peuvent identifier les membres de leur famille qui sont à risque. Ces membres de la famille peuvent passer une analyse et avoir un résultat positif avant de recevoir leur diagnostic officiel. Ceci est extrêmement avantageux.

Le fait de savoir qu’un individu court le risque de contracter la maladie signifie que cette personne peut être surveillée pour toute progression et qu’elle recevra probablement son diagnostic beaucoup plus tôt que normal.

Un diagnostic précoce est essentiel, en particulier dans cette maladie qui évolue rapidement. Le kératocône évolue pour la plupart chez les patients âgés de 13 à 30 ans. Par conséquent, savoir qu’une personne court le risque de l’avoir pendant son enfance peut changer la vie.

D’autres personnes qui peuvent être de bons candidats pour cette analyse sont celles qui présentent un astigmatisme progressif, des courbures des cornées élevées ou celles qui envisagent une chirurgie réfractive cornéenne.

Vous pouvez en savoir plus sur cette analyse génétique en cliquant ici.