Des Modèles murins ont révélé une thérapie possible de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Des chercheurs ont récemment mené une étude utilisant des modèles murins de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), intitulée « CMTM6 exprimée sur la surface adaxonale des cellules de Schwann limite les diamètres axonaux dans les nerfs périphériques ». Il a été publié dans Nature Communications et note que le blocage de la protéine CMTM6 peut être une option de traitement contre la CMT.

À propos de la CMT

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), également connue sous le nom de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice, est un trouble neurologique qui affecte le système nerveux périphérique. Elle survient à la suite de mutations de divers gènes (CMT1, CMT2, CMT3), qui entraînent toutes la mort des nerfs périphériques. Selon le gène affecté, cette maladie peut être de transmission autosomique dominante ou récessive. Il existe également une forme liée au chromosome X de la maladie, qui se transmet par mutations sur le gène GJB1. Indépendamment de l’hérédité, les personnes touchées peuvent présenter des déformations du pied, des difficultés avec la marche et avec la motricité fine, une faiblesse des mains et des pieds et des déformations du bas des jambes. Il n’existe actuellement aucun remède contre cette maladie, bien que la kinésithérapie et l’ergothérapie soient utilisées pour maintenir la force et la fonction des muscles. Des analgésiques peuvent également être prescrits.

À propos de l’étude

L’étude a été menée par des professionnels de santé de l’Institut Max Planck de médecine expérimentale à l’aide de modèles murins. Plus précisément, ils étudiaient le lien entre la fonction axonale et les cellules de Schwann.

Les cellules de Schwann sont responsables de la production de myéline, le revêtement protecteur des cellules nerveuses. Les chercheurs ont découvert que la protéine CMTM6 dans ces cellules peut être bloquée, épaississant ainsi les fibres nerveuses et accélérant les signaux électriques qui circulent sur elles. Ils ont constaté que cela pourrait être une option thérapeutique possible pour les patients atteints de CMT.

Afin de découvrir cela, les chercheurs ont isolé des cellules de Schwann chez des souris en bonne santé et ont identifié la protéine CMTM6. Ils ont ensuite créé des modèles de souris qui ne pouvaient pas produire la protéine, ce qui a immédiatement entraîné une augmentation du diamètre des axones dans le système nerveux périphérique. Les impulsions électriques se sont également déplacées plus rapidement chez ces souris.

Toutes ces données leur ont montré que la protéine CMTM6 limite les diamètres axonaux et contribue à la CMT. On espère que ces recherches mèneront à des percées thérapeutiques qui amélioreront la vie des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

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