Un diagnostic de maladie rare est souvent choquant et signifie qu’il faut changer la mode de vie. Un diagnostic d’adrénoleucodystrophie (ALD) ne fait pas exception. Comme cette maladie affecte généralement les enfants, les parents doivent également changer leur vie. Adrenoleucodystrophy News est là pour aider ceux qui font face à ce processus et donner des conseils et des informations sur l’éducation d’un enfant atteint d’ALD.

À propos de l’adrénoleucodystrophie (ALD)

L’adrénoleucodystrophie est une maladie rare qui endommage la gaine de myéline, qui est la membrane protectrice des neurones. Ces dommages sont causés par l’accumulation d’acides gras à très longue chaîne, qui s’accumulent dans le cerveau et dans la glande surrénale. Les hommes sont principalement touchés par ce trouble, avec une incidence d’environ une naissance sur 18 000. Les symptômes de cette maladie peuvent différer selon le type d’ALD que l’on a. L’âge d’apparition varie entre ces formes, mais les symptômes commencent généralement entre les âges de quatre et dix ans. Les effets typiques comprennent le TDA, le déclin intellectuel, la maladie d’Addison, le comportement agressif, une perte d’audition et de vision, les yeux louches, les spasmes musculaires, les crises, les problèmes de déglutition, la perte de contrôle musculaire, un handicap et la démence progressive. Une autre forme d’ALD apparaît entre 21 et 35 ans, tandis que la forme la moins courante affecte les femmes.

Cette maladie est causée par une mutation sur le gène ABCD 1 sur le chromosome X. Ce gène entraîne l’accumulation d’acides gras à très longue chaîne, ce qui provoque alors des dommages aux neurones. Parce que ce gène muté est sur le chromosome X, les hommes sont généralement affectés tandis que les femmes sont porteuses.

Élever un enfant atteint d’ALD

Il y a un certain nombre de choses à garder constamment à l’esprit quand on élève un enfant atteint d’ALD pour s’assurer qu’on est mieux préparé pour l’avenir. Premièrement, les parents doivent se renseigner sur la maladie elle-même, y compris les symptômes et la progression. Ils doivent également être conscients des options de traitement. Par exemple, une greffe de cellules souches est la norme de soins, car elle peut empêcher d’autres dommages au corps.

Les parents doivent également être conscients de tous les services ou appareils dont leurs enfants pourraient avoir besoin, tels que les fauteuils roulants, les appareils orthopédiques ou d’autres appareils adaptatifs. Un dispositif d’alerte médicale, qu’il s’agisse d’un bracelet ou d’un collier, doit également être porté en cas d’urgence car de nombreux professionnels de santé ne sont pas au courant de l’ALD.

En matière d’éducation, il est important de donner toutes les informations à l’école d’un enfant afin qu’elle soit au mieux équipée pour faire face à toute possibilité. Cela comprend les informations médicales, les traitements, les effets secondaires et tout médicament qui doit être administré pendant les heures de classe. Des services spéciaux peuvent également être nécessaires, comme un ascenseur ou un programme d’éducation spécialisée. Les enfants atteints d’ALD peuvent ne pas être en mesure de participer parfaitement aux cours, en particulier à l’EPS, alors il faut parler à un médecin du meilleur plan pour l’école.

Élever un enfant atteint d’une maladie rare peut être effrayant et stressant, mais il existe des ressources disponibles pour vous aider. Il est également important de ne pas oublier de prendre soin de soi, ce que les soignants peuvent parfois oublier de faire. Les parents et les enfants devraient être en bonne santé et heureux.