La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare qui, comme de nombreuses autres maladies rares, n’est pas encore entièrement comprise par les professionnels de santé. Pour cette raison, il est très difficile de créer des thérapies capables de traiter de manière adéquate la STB. Recombinetics Inc. vise à remédier à ce manque de connaissances en lançant une étude pour créer un grand modèle animal de la maladie humaine.
À propos de la sclérose tubéreuse de Bourneville
La STB est une maladie génétique rare caractérisée par des tumeurs bénignes qui se développent dans tout le corps. Le principal symptôme est ces tumeurs, qui se forment le plus souvent dans les reins, dans les poumons, sur la peau, dans le cœur et dans le cerveau. D’autres symptômes comprennent des crises, des anomalies cutanées, des problèmes de comportement, un retard de développement, des problèmes cardiaques et pulmonaires, des problèmes de communication et d’interaction sociale, des problèmes rénaux et des anomalies oculaires. Tous ces éléments sont le résultat d’une mutation sur le gène TSC1 ou TSC2, qui sont tous deux des gènes suppresseurs de tumeur. Lorsqu’ils sont modifiés, ils ne font plus leur travail pour empêcher les cellules de croître et de se multiplier de manière incontrôlable. Il n’existe actuellement aucune thérapie spécifique contre la STB ; le traitement est symptomatique.
À propos de l’étude
En utilisant des modèles porcins, Recombinetics vise à créer un modèle animal avec la version humaine de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Grâce à ce modèle, les professionnels de santé seront en mesure de mieux étudier la maladie elle-même, ainsi que de proposer des traitements sûrs et efficaces.
Ils s’associeront également au Brigham and Women’s Hospital de Boston pour s’assurer que ces modèles animaux sont reproductibles, fiables et viables pour les études précliniques. Les deux organisations sont très enthousiasmées par ces développements et espèrent qu’ils mèneront à des options de traitement viables pour les patients atteints de STB.
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