BioMarin prévoit d’étendre son programme clinique pour le vosoritide, son traitement de l’achondroplasie. Cette expansion comprend deux nouveaux essais de phase 2, dont le premier évaluera le vosoritide chez les nourrissons à risque de compression du foramen magnum. Le deuxième est initié par les investigateurs et étudiera l’effet de cette thérapie sur des formes génétiques sélectionnées de petite taille.

À propos de l’achondroplasie

L’achondroplasie est un trouble des os qui provoque le nanisme. Cela signifie que les personnes touchées sont de petite taille même à l’âge adulte. La taille moyenne d’une femme avec cette maladie est de 124 cm, tandis que la taille moyenne d’un homme est de 132 cm. En plus des symptômes physiques, les personnes atteintes d’achondroplasie présentent une diminution du tonus musculaire, une hydrocéphalie, une sténose vertébrale et une apnée. Tous ces symptômes sont le résultat d’un gène FGFR3 muté, qui est soit hérité par une transmission de type autosomique dominante, soit sporadique. Cette mutation provoque la suractivité d’une certaine protéine, conduisant à un développement squelettique anormal. En dehors du vosoritide, il n’existe actuellement aucun traitement spécifique de l’achondroplasie ; le traitement est symptomatique.

Le Vosoritide pour les nourrissons qui courent le risque d’une compression du foramen magnum

Cet essai de phase 2 sera randomisé, ouvert, contrôlé et comprendra une extension dans le but d’évaluer la sécurité du vosoritide chez les nourrissons qui peuvent nécessiter une intervention de décompression cervico-médullaire pour lutter contre la compression du foramen magnum. En plus de la sécurité, les chercheurs étudieront comment le vosoritide affecte la croissance du foramen magnum.

Comme la compression du foramen magnum, une partie du cerveau, est la complication potentiellement mortelle la plus répandue chez les nourrissons atteints d’achondroplasie, il est nécessaire de découvrir l’impact du vosoritide sur cette maladie. Pour ce faire, les chercheurs recruteront 20 nourrissons et administreront soit la norme de soins en association avec le vosoritide, soit simplement la norme de soins pendant deux ans. Après ces deux ans, il y aura une étude de prolongation pour trois autres.

Le Vosoritide pour certaines formes génétiques de petite taille

Le Children’s National Hospital aux États-Unis finance cette étude de phase 2, qui examinera le vosoritide chez les enfants atteints de certaines formes génétiques de petite taille. Pour faire ça, ils recruteront 35 enfants appartenant à des catégories spécifiques de petite taille et les évalueront pendant six mois. Les critères que les chercheurs utilisent comprennent le profil d’innocuité, la vitesse de croissance de base et la qualité de vie. Les critères d’évaluation principaux de cette étude sont la modification des résultats initiaux du score Z de taille, les événements indésirables résultant du traitement et la modification des résultats initiaux de la vitesse de croissance annualisée.

Les chercheurs sont emballés par l’idée d’étudier le vosoritide comme traitement de la petite taille en dehors de l’achondroplasie. Ils espèrent que cette thérapie sera viable pour une population de patients plus grande.

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