Depuis le 20 novembre, Zokinvy a été autorisé par l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) pour le traitement du syndrome de Hutchinson-Gilford progéria (progéria) et de quelques autres laminopathies progéroïdes chez les patients âgés d’un an ou plus. Ce traitement vise à réduire le risque de décès chez les personnes touchées, car la progéria entraîne généralement une insuffisance cardiaque, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral à l’âge de 15 ans.
À propos de la progéria
La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique très rare, mortelle, pédiatrique, et elle ressemble au vieillissement prématuré. Alors que les enfants naissent sans aucun signe de la maladie, l’apparition des symptômes commence au début de la petite enfance. Cette maladie est causée par une mutation sur le gène LMNA, qui est essentielle pour la protéine de la membrane qui entoure le noyau. En raison de la carence en cette protéine, le noyau devient instable. Le vieillissement prématuré provient de cette instabilité du noyau. Bien que la progéria soit une maladie génétique, elle n’est généralement pas héréditaire. C’est plutôt le résultat d’une mutation aléatoire.
Les premiers symptômes qui apparaissent sont une affection cutanée localisée semblable à une sclérodermie et à un retard de la croissance. Après l’apparition de ces symptômes, d’autres anomalies physiques commencent à apparaître, telles que des yeux globuleux, un nez fin, un petit menton, des oreilles proéminentes, une perte de cheveux, une peau ridée, des problèmes articulaires et une perte de poids. En vieillissant, l’enfant connaîtra le durcissement des artères, ce qui entraînera alors de graves problèmes cardiaques. À l’âge de deux ans, les anomalies physiques commencent à devenir perceptibles, ce qui est généralement le moment où le diagnostic de la maladie est établi. Des tests d’imagerie spéciaux peuvent également être passés pour approfondir les problèmes cardiovasculaires ou les anomalies squelettiques. Bien qu’il existe un médicament, le lonafarnib, qui est un traitement prouvé de la progéria, il n’est pas autorisé par la FDA. En raison de ce manque d’autorisation, les seuls traitements de cette maladie sont symptomatiques. Mais maintenant, ce n’est plus le cas. L’autorisation de Zokinvy marque un pas dans la bonne direction pour le traitement de la progéria.
À propos de Zokinvy
Zokinvy est un inhibiteur de la farnésyltransférase administré par voie orale sous forme de capsule. Son objectif est de prévenir une accumulation de progérine défectueuse ou de protéines imitant la progérine dans les cellules. Sans cette accumulation, les symptômes et complications caractéristiques n’apparaîtront pas ou apparaîtront beaucoup plus lentement.
Ce traitement s’est révélé efficace dans un essai portant sur 62 patients dans deux essais à un seul bras. Comparé aux individus non traités, il a été prouvé que Zokinvy augmentait la durée de vie des patients atteints de progéria de deux ans et demi.
L’autorisation de ce médicament stipule qu’il peut également être administré en association avec des inhibiteurs et inducteurs du CYP3A, certains médicaments qui abaissent le cholestérol et le midazolam. Cela nous indique également que les effets secondaires les plus courants sont la diarrhée, les vomissements, la fatigue, l’infection, la perte d’appétit et les nausées.
Étant donné que les patients atteints de progéria font face à un besoin médical gravement non satisfait, l’autorisation de Zokinvy est un développement très encourageant. Vous pouvez en savoir plus en cliquant ici.
