Les patients atteints de maladies rares font souvent face à un chemin long, compliqué et frustrant vers le bon diagnostic et le bon traitement. Ally Trainor, une étudiante de 21 ans à l’Université de George Mason aux États-Unis, ne fait pas exception. Elle présente des symptômes de son état, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay (ou ARSACS pour l’anglais autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay), depuis l’âge de 16 mois et n’a reçu de diagnostic que cette année. Maintenant, elle, avec sa famille, fait pression pour plus de recherche sur l’ARSACS.
À propos d’ARSACS
L’ARSACS est une maladie neurodégénérative rare et progressive caractérisée par des lésions du cervelet, une neuropathie périphérique et un syndrome pyramidal. Les symptômes apparaissent généralement entre 12 et 18 mois, et ils commencent par des difficultés à marcher et une démarche étrange. Un symptôme majeur est la spasticité, qui est caractérisée par une raideur des muscles entraînant des problèmes de mouvement et d’élocution. D’autres effets comprennent des problèmes d’élocution, un nystagmus, une hypermyélinisation rétinienne, un dysfonctionnement de la vessie, une neuropathie périphérique et un syndrome pyramidal. Tous ces symptômes sont le résultat d’une mutation autosomique récessive du gène SACS. Le diagnostic est établi après des tomodensitomètres, des IRM, des études de conduction nerveuse et un examen des antécédents médicaux. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer. Le traitement est symptomatique et vise à réduire la spasticité.
L’Histoire d’Ally
Le premier symptôme d’Ally est apparu à l’âge de seize mois, car elle avait du retard à atteindre les évènements de développement normaux et était incapable de marcher. En fait, elle ne pouvait pas marcher avant l’âge de deux ans.
Pour répondre à ces préoccupations, sa mère, Betsy, a commencé à chercher une réponse par des visites chez le médecin, des tests et des recherches. Malgré les nombreux médecins et spécialistes qu’ils ont vus, la seule chose que les médecins pouvaient dire à la famille Trainor était qu’Ally avait un cervelet plus petit que la normale.
Malgré cette absence de diagnostic, Ally a continué à aller à l’école et à se développer physiquement et intellectuellement. Même si elle ne pouvait jamais faire de sport et avait des problèmes avec des activités physiques comme la course et s’habiller, elle a une personnalité positive et le sens de l’humour. Pourtant, il était difficile de faire face aux défis et de ne pas savoir ce qui les cause.
Ce n’est qu’il y a trois ans que Betsy a trouvé quelqu’un qui pouvait l’aider. Le Dr Jeremy Schmahmann, un neurologue de Boston, avait effectué des recherches liées aux symptômes d’Ally. Malheureusement, quand Betsy a envoyé les dossiers médicaux de sa fille à son bureau, elle n’a pas eu de réponse. Elle a appelé tous les trois mois pendant trois ans, jusqu’à ce que le Dr Schmahmann réponde enfin en août.
Lors d’une visite de télésanté, le médecin a remarqué une anomalie de l’IRM d’Ally et a suggéré un diagnostic possible : l’ARSACS. Les tests génétiques l’ont officiellement confirmé le 29 septembre, près de deux décennies après que Betsy a commencé à chercher des réponses.
À l’avenir
Maintenant qu’Ally a enfin un diagnostic, la famille Trainor se concentre sur la recherche. Ils ont trouvé un laboratoire en Californie qui veut aider à la recherche d’ARSACS, mais ils ont besoin d’aide pour le financer. La recherche sur les maladies rares fait face à de nombreux défis, le financement étant l’un des principaux. Pour aider, vous pouvez faire un don ici.
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