Début février, la société de thérapie génique Spark Therapeutics (« Spark ») a annoncé que le premier participant à l’essai RESOLUTE avait reçu du SPK-3006. L’essai évalue la thérapie génique expérimentale pour les patients atteints de la maladie de Pompe d’apparition tardive. Environ 20 patients au total participeront à l’étude.
SPK-3006
L’essai RESOLUTE de phase 1/2 analysera l’innocuité, l’efficacité et la tolérance du SPK-3006, une thérapie génique expérimentale de vecteur viral adéno-associé (AAV). La thérapie est administrée par voie intraveineuse. L’AAV transforme un virus naturel en un mécanisme de transmission. Selon AskBio :
L’ADN viral est remplacé par un nouvel ADN, et il devient un vecteur codé avec précision et n’est plus considéré comme un virus, car la plupart des composants viraux ont été remplacés. Le vecteur AAV est ensuite utilisé pour transmettre des copies normales de gènes aux bons tissus ou organes du corps, mais il transmit maintenant la thérapie qui y est associée.
Spark et Genethon ont collaboré pour développer le SPK-3006. La thérapie conçue produit une version modifiée du gène codant pour l’ acide alpha-glucosidase (GAA) ; normalement, cette enzyme est limitée chez les patients atteints de la maladie de Pompe. Cela empêche la dégradation du glycogène et augmente les effets négatifs sur la santé. Ainsi, en augmentant les niveaux d’AAG, le SPK-3006 pourrait donc améliorer les résultats pour les patients.
La Maladie de Pompe
Les mutations du gène GAA provoquent la maladie de Pompe, un trouble génétique du stockage lysosomial qui empêche le corps de décomposer le glycogène. À mesure que ce glucide complexe s’accumule dans le corps, il a un impact sur le fonctionnement des muscles, des tissus et même des organes. On estime qu’un Américain sur 40 000 souffre de la maladie de Pompe.
Il existe trois formes principales de la maladie de Pompe : la forme classique infantile, non classique infantile et à début tardif. Dans la maladie de Pompe classique infantile, les symptômes apparaissent quelques mois après la naissance. Sans traitement, cette forme est souvent mortelle dans les 2 ans. Le traitement actuel est généralement le Myozyme, un traitement de remplacement du GAA. Les symptômes de la maladie de Pompe classique infantile comprennent :
- Faiblesse musculaire
- Faible tonus musculaire
- Problèmes cardiaques et respiratoires
- Retard de croissance
- Difficultés d’alimentation
- Hypertrophie du foie
Dans la forme non classique infantile, les symptômes apparaissent généralement après l’âge d’un an. Bien que l’insuffisance cardiaque soit moins courante sous cette forme, de nombreux enfants ne vivent souvent que jusqu’à la petite enfance. Les symptômes comprennent :
- Faiblesse musculaire progressive
- Retards de la motricité
- Cœur anormalement grand
Enfin, la maladie de Pompe à début tardif peut apparaître de la fin de l’enfance à l’âge adulte. Cependant, certains professionnels de santé utiliseront également « à début tardif » pour indiquer si le cœur est affecté ou non. Contrairement à d’autres formes, la maladie de Pompe à début tardif est beaucoup moins susceptible d’affecter le cœur. Les symptômes comprennent :
- Faiblesse musculaire progressive
- Perte de poids involontaire
- Rythme cardiaque irrégulier
- Difficulté à entendre
- Douleurs musculaires
- Infections pulmonaires fréquentes et / ou difficulté à respirer
- Intolérance à l’exercice
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