Des centaines de mutations ont été liées au trouble du spectre de l’autisme (TSA), et une nouvelle étude trouve des preuves supplémentaires suggérant une cause possible de ce spectre de troubles.
Neuroscience News a récemment publié un article annonçant une découverte par des chercheurs du Philadelphia’s Children’s Hospital. Les chercheurs ont maintenant montré que des anomalies dans les mitochondries des cellules cérébrales pouvaient causer des TSA, car les mitochondries sont considérées comme les « piles électriques » des cellules. Leur fonction principale est de créer de l’énergie. En fait, ils génèrent une quantité importante de l’énergie dans le corps.
Par conséquent, les chercheurs ont estimé que des variantes de l’ADN mitochondrial (ADNmt) pourraient causer un TSA.
À propos du trouble du spectre de l’autisme
L’Institut américain de la santé mentale définit le TSA comme un trouble du développement car les premiers symptômes surviennent généralement au cours de la première ou de la deuxième année de vie. Les TSA présentent des défis en matière de compétences sociales et comportementales et de communication.
Les symptômes varient considérablement entre les personnes touchées, car ils se situent tous à un endroit différent sur le spectre. Il est important de personnaliser tout traitement pour chaque personne touchée.
À propos des recherches
L’équipe de recherche a testé cette hypothèse en introduisant des mutations d’ADNmt chez des souris similaires à des mutations chez des patients humains. Leur raisonnement était que si on pense que les anomalies mitochondriales causent le TSA, un modèle de souris auquel on introduit des mutations d’ADNmt devrait développer les mêmes traits. Les traits similaires à ceux observés chez les patients atteints de TSA étaient neurophysiologiques, biochimiques et comportementaux.
L’équipe a introduit une mutation du gène ADNmt ND6 dans une souche de souris. Par conséquent, la souris a montré une augmentation des comportements répétitifs, de l’anxiété et du manque d’interactions sociales. Les mêmes caractéristiques qui sont associées au TSA.
De plus, l’équipe a trouvé des écarts dans les EEG, des convulsions et des anomalies des fonctions mitochondriales du cerveau, mais aucun changement dans l’anatomie du cerveau. Par conséquent, les résultats confirment les suggestions originales que les anomalies de l’énergie dans les mitochondries sont suffisants pour provoquer l’autisme.
Le Dr Douglas Wallace, directeur du Centre épigénomique et mitochondrial, a déclaré que l’étude indique que des variantes mitochondriales légères peuvent causer un TSA mais ne peuvent pas causer de déficiences neuroanatomiques. Le Dr Wallace a également dit que les mutations menant au TSA provoquent des anomalies tissulaires spécifiques du cerveau. Après avoir suggéré la nécessité d’études supplémentaires, le Dr Wallace a déclaré que leurs résultats actuels pourraient améliorer le diagnostic et les traitements pour les patients autistes.
