Début mars 2021, la société de thérapie génique AVROBIO, Inc. a déclaré que sa thérapie génique expérimentale, AVR-RD-04, avait reçu la désignation de médicament orphelin par la Commission européenne. Ce traitement est conçu pour traiter les patients atteints de cystinose.
AVR-RD-04
Selon la Commission européenne, cette désignation particulière est accordée à des produits qui :
sont destinés à faciliter le dépistage, la prévention or le traitement d’affections potentiellement mortelles ou très graves qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000 dans l’Union européenne.
AVR-RD-04 a également reçu la désignation de médicament orphelin aux États-Unis. Dans ce cas, il est accordé aux produits qui servent des patients atteints de maladies rares, ou à ceux qui touchent moins de 200 000 Américains.
Alors, comment fonctionne AVR-RD-04 ? Il s’agit d’un traitement ex vivo. L’American Society of Gene + Cell Therapy (ou « la Société américaine de la thérapie génique et cellulaire » en français) a déclaré qu’ex vivo signifie que :
les cellules ciblées sont retirées du patient et une thérapie génique est administrée aux cellules in vitro avant qu’elles ne soient remises dans le corps du patient.
Dans ce cas, les cellules souches hématopoïétiques des patients sont retirées du corps. Ensuite, les cellules souches sont génétiquement modifiées. Une fois modifiées, les cellules expriment la cystinosine, qui est déficiente chez les patients atteints de cystinose. Elles sont ensuite réinjectées dans le corps dans ce qu’AVROBIO espère être un traitement de thérapie génique unique. Actuellement, les chercheurs examinent l’innocuité, l’efficacité et la tolérance d’AVR-RD-04 dans un essai clinique de phase 1/2.
La Cystinose
Les mutations du gène CTNS provoquent la cystinose, une maladie héréditaire rare caractérisée par l’accumulation et la formation de cristaux de la cystine dans les cellules corporelles. La cystine est un type d’acide aminé. Normalement, la cystine se produit naturellement dans le corps et est transportée dans tout le corps. Mais les patients atteints de cystinose ont une carence en cystinosine, ce qui rend le transport de la cystine difficile, voire impossible. Ainsi, la cystine est piégée dans les lysosomes. Sans traitement, les patients peuvent présenter des lésions organiques ou une insuffisance rénale. De plus, la cystinose peut être mortelle.
Généralement, il existe trois formes principales de cystinose : néphropathique, intermédiaire et non néphropathique (oculaire). Dans la première forme et la plus sévère, les patients présentent généralement des symptômes vers la fin de la petite enfance. Ces symptômes comprennent :
- Soif intense
- Rachitisme (l’affaiblissement des os)
- Formation de cristaux de la cystine dans les yeux
- Perte de nutriments par les urines
Dans la deuxième forme, de nombreux symptômes sont les mêmes. Cependant, la cystinose intermédiaire se manifeste généralement plus tard que la petite enfance. Enfin, la cystinose non néphropathique a des cristaux cornéens mais a tendance à manquer des symptômes les plus graves des autres formes. Si les yeux sont atteints, cela peut entraîner une sensibilité à la lumière et, dans les cas graves, la cécité.
Une grande majorité de patients nécessitera éventuellement une transplantation rénale et les autres options de traitement sont souvent pénibles, inefficaces et invasives. Pour cette raison, de nouvelles options de traitement sont nécessaires. En plus d’affecter les reins, la cystinose peut également toucher :
- Le foie
- Le système nerveux central (SNC)
- La thyroïde
- Les muscles
- Les globules blancs
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